Rationale Diagnostik und Therapie von Myopathien

Abstract

ZusammenfassungMyopathien kommen in der neurologischen Versorgung zwar regelmäßig vor, stellen den behandelnden Arzt aber aufgrund des höchst unterschiedlichen Spektrums an Symptomen, Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten oftmals vor eine besondere Herausforderung. Sie benötigen nicht nur ein für den Patienten individuell angepasstes Therapieregime, sondern auch aufgrund wachsender Kenntnis über Erkrankungsausmaß und mitbeteiligter Organe die enge Zusammenarbeit mit weiteren Fachdisziplinen. Die initiale Diagnostik sollte primär zwischen erblicher und erworbener Muskelerkrankung unterscheiden, da sich für beide Formen unterschiedliche erkrankungsspezifische Behandlungsalgorithmen ergeben. Diagnostisch haben neben ausführlicher Anamnese und Familienanamnese weiterhin laborchemische Untersuchungen (CK), die Elektromyografie und die Muskelbiopsie wichtigen Stellenwert, zudem haben sich bildgebende Verfahren wie das MRT und die Myosonografie und die molekulare Genetik etabliert.