Rare Presentation of Limb–Body Wall Complex in a Neonate: Case Report and Review of Literature

Abstract

The limb–body wall complex (LBWC) aka body stalk syndrome is an uncommon congenital disorder characterized by severe malformations of limb, thorax, and abdomen, characterized by the presence of thoracoschisis, abdominoschisis, limb defects, and exencephaly. This condition is extremely rare with an incidence of 1 per 14,000 and 1 per 31,000 pregnancies in large epidemiologic studies. Majority of these malformed fetuses end up with spontaneous abortions. We present this rare case with occurrence in a preterm infant of 35 weeks' gestation. Our report highlights majority of the clinical presentations as reported in previous literature, but the significant pathological findings of absent genitalia and malformed genitourinary as well as anorectal malformations make this case presentation an even more rare occurrence. Infant karyotyping was normal male and there is no specific underlying genetic correlation in this condition which has a fatal prognosis.

Complejo Limb-Body Wall fenotipo placento-abdominal: reporte de caso

“…16 Un caso reportado por la Sociedad Americana de Perinatología en 2022 reportó la ausencia completa de genitales externos, con un solo testículo descendido y 2 tejidos escrotales en pelvis. 6 En Honduras, P. Martínez y colaboradores, en el año 2017 se realizaron reporte de serie de 8 casos de LBWC en un periodo de 6 años identificado a través de diagnóstico prenatal. No cuenta con una descripción de los datos al nacimiento.…”

“…5 La mayoría de estos casos terminan en abortos espontáneos. 6 Debido a su baja incidencia, múltiples mecanismos patogenéticos están en estudio incluyendo: una alteración en el disco embrionario temprano; ruptura, compresión o bandas amnióticas; hipoperfusión o hemorragia vascular. La teoría predominante es un defecto en la pared lateral del mesodermo causando las manifestaciones clínicas características.…”