Rare Presentation of Limb–Body Wall Complex in a Neonate: Case Report and Review of Literature

Abstract

The Limb Body Wall Complex (LBWC) aka. Body Stalk Syndrome is an uncommon congenital disorder characterized by severe malformations of limb, thorax, and abdomen, characterized by the presence of thoracoschisis, abdominoschisis, limb defects, and exencephaly. This condition is extremely rare with an incidence of 1 per 14,000 and 1 per 31,000 pregnancies in large epidemiologic studies. Majority of these malformed fetuses end up with spontaneous abortions. We present this rare case with occurrence in a preterm infant of 35 weeks gestation. Our report highlights majority of the clinical presentations as reported in previous literature, but the significant pathological findings of absent genitalia and malformed genitourinary, anorectal malformations make this case presentation an even more rare occurrence. Infant karyotyping was normal male and there is no specific underlying genetic correlation in this condition which has fatal prognosis.

Síndrome De Body Stalk: Relato De Caso

“…A maioria dos fetos é abortada espontaneamente ou por interrupção médica. Sua etiologia exata é desconhecida e nenhum fator teratogênico foi descrito até o momento, além disso, nenhuma anormalidade genética foi especificamente identificada (ADELEKE; GILL; KRISHNAN, 2022;LUEHR;LIPSETT;QUINLIVAN, 2002). Relatos de recorrência familiar de um irmão com SBS e outro de diferente gestação com síndrome da banda amniótica (ABS), bem como outros trabalhos relatando dois irmãos de diferentes gestações nascidos com SBS sugerem a possibilidade de origem genética da condição (LUEHR; LIPSETT; QUINLIVAN, 2002).…”

“…O espectro de características clínicas descritas para SBS inclui defeitos nos membros na grande maioria dos casos (96%), enquanto que a ausência de um membro é vista em menos de um décimo dos casos, e o envolvimento de membros superiores é usualmente incomum (ADELEKE; GILL; KRISHNAN, 2022). Os defeitos dos membros incluem pé torto (32%), oligodactilia (12%), artrogripose (12%), membro ausente (9%), osso único do antebraço (8%), osso único da perna (6%), pseudosindactilia (5%), mão/pé dividido (5%), hipoplasia radial/ulnar (4%), defeito rotacional (4%) e polidactilia pré-axial (3%).…”

“…As características ultrassonográficas incluem um grande defeito na parede abdominal, cifoescoliose grave, cordão umbilical curto, ausente ou rudimentar e anormalidades nos membros. Além disso, imagens de fluxo colorido usualmente demonstram uma artéria umbilical única com inserção fetoplacentária anormal (ADELEKE; GILL; KRISHNAN, 2022;RUSSO et al, 1993;VAN ALLEN;CURRY;GALLAGHER, 1987). A importância do diagnóstico pré-natal precoce nesta condição grave e de mau prognóstico está em diferenciá-la de uma gastrosquise isolada ou onfalocele, que tem um prognóstico muito melhor.…”