Rare genital malformations in women’s health research: sociodemographic, regional, and disease-related characteristics of patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome

Abstract

Background: The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKHS, is a rare (orphan) disease characterized by the aplasia or hypoplasia of the uterus and the vagina. In women's health research, little is known as to how much care provision for patients with MRKHS takes into account their socio-demographic together with their clinical characteristics. This work examines the patients' socio-demographic characteristics, highlighting issues of inappropriate and deficient provision of care. Methods: The study was carried out as part of the larger TransCareO project and included a group of N=129 MRKHS patients who underwent surgery between 2008 and 2012. Using a specially developed questionnaire, we analyzed MRKHS patients' data found both in the clinical documentation of the Department for Women's Health, University Hospital of Tübingen and the patient surveys of the Center for Rare Genital Malformations (CRGM/ ZSGF). Patients who took part in interviews were compared with non-respondents. Results: Patient respondents and non-respondents did not differ as to the parameters of interest. In most cases, primary amenorrhea was reported as an admission reason. In 24% of patients, a medical intervention (hymenal incision or hormone treatment) already occurred before admission to the Center in Tübingen and proper diagnosis of MRKHS. About one third received in advance inappropriate treatment. During the therapy, more than half of the patients were in a solid partnership. 10% of the family anamneses documented the occurrence of urogenital malformations.

Sexualidad y discapacidad: Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

“…Como han demostrado algunos autores (Beisert et., al 2015;Brucker et al, 2020), las consecuencias biológicas de este diagnóstico junto con otras experiencias relacionadas con la sexualidad, apuntan la ausencia de educación sexual y transmite un discurso que enfatiza la necesidad de orientación y apoyo durante su etapa escolar. En relación al periodo escolar, relató anécdotas de tensión y fracasos del sistema educativo en materia de educación sexual:…”

“…En cuanto a su etiología, actualmente se asume una patogénesis multifactorial en donde diferentes regiones cromosómicas y estructuras genéticas podrían estar relacionadas con la aparición de esta enfermedad. Clínicamente aparece por la ausencia de la menarquia en la pubertad (Brucker et al, 2020).…”

“…Se puede distinguir entre MRKH tipo I y tipo II. El síndrome MRKH de tipo I se diagnostica con una aplasia únicamente vaginal y uterina mientras que el tipo II se asocia con otras malformaciones, especialmente del sistema renal y esquelético (Brucker et al, 2020). La agenesia unilateral renal (ausencia en el nacimiento de un riñón), la anomalía de Klippel-Feil (fusión congénita de 2 o más vértebras cervicales), escoliosis, defectos auditivos y más raramente, anomalías cardíacas son algunos ejemplos.…”

“…Para las mujeres que padecen esta anomalía congénita del tracto genital, en la transición de la niñez a la edad adulta, el diagnóstico supone una gran carga emocional y mental, sobre todo por la infertilidad y la falta de experiencias sexuales, lo que implica cambios y dificultades en el desarrollo sexual femenino y en la identidad (Brucker et al, 2020). Durante la adolescencia, en circunstancias adecuadas compartir el diagnóstico con los compañeros puede ser una fuente de apoyo y fortalecer las relaciones personales.…”

“…Las diferencias comienzan en etapas posteriores del desarrollo sexual en función de la edad del diagnóstico y cuando se producen relaciones con otros; las malformaciones conllevan un retraso en el inicio de la actividad sexual con otra persona, provocando en la mujer ansiedad, vergüenza, disgusto con el propio cuerpo y rechazo a mantener relaciones sexuales con otras personas, disminuyendo, por tanto, la calidad de vida (Beisert et., al 2015). La falta de experiencias sexuales en estas mujeres implica que su desarrollo sexual al igual que su identidad se vea muy afectada llegando incluso a considerase poco o nada mujeres (Brucker et al, 2020). Para que este hecho se minimice lo antes posible y no afecte considerablemente a la salud mental de las pacientes, se ha de realizar con ellas una correcta educación sexual enfocada al autoconocimiento, la aceptación de sí misma y a su propia satisfacción (Sáinz et al, 2011).…”