Rare genetic diseases of the bone tissue: the case of a family with osteogenesis imperfecta and X-linked hypophosphataemia

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) and X-linked hypophosphataemia (XLH) are rare genetic diseases, which lead to childhood-onset bone fragility, low-trauma fractures and limb deformities. OI occurs as a result of impaired type 1 collagen synthesis at different stages, depending on the type of a genetic mutation, which leads to bone strength impairment. In most cases OI is a disorder with an autosomal dominant inheritance. However, there are also cases of autosomal recessive inheritance. To date, 16 types of OI are distinguished, with type 2 being the most severe due to 100% mortality rate in neonatal and perinatal periods. XLH is characterized by altered bone mineralization due to impaired phosphorus absorption and reabsorption, as a result of mutations in the PHEX gene. The bone tissue «softens», and this process is accompanied by deformities in long tubular bones. In this article we describe the family, in which both diseases are presented, despite their rarity. The case is investigated from points of view: the clinician’s and the patient’s perspective.

Tumor-induced osteomalacia: a clinical case report

“…[1] Фосфопеническая остеомаляция опухолевого генеза, также известная как онкогенная остеомаляция, представляет собой редкий паранеопластический синдром, вызванный мезенхимальными опухолями, которые секретируют фактор роста фибробластов 23 (ФРФ23). ФРФ23 является фосфатурическим гормонм, который ингибирует реабсорбцию фосфатов в почках и нарушает метаболизм витамина D, в результате чего развивается гипофосфатемия, гиперфосфатурия, снижается уровень активного витамина D. [2] На начальных этапах довольно трудно верифицировать заболевание, поскольку жалобы большинства пациентов являются неспецифичными: слабость, усталость, диффузные боли в костях, и могут быть расценены как проявления поражений мышц и суставов. В дальнейшем отмечается нарастание выраженности симптомов с появлением выраженной мышечной слабости вплоть до атрофии мышц, изменением походки («утиная») и развитием низкотравматичных переломов.…”