Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe

Abstract

The aim of this study is to quantify the prevalence and types of rare chromosome abnormalities (RCAs) in Europe for [2000][2001][2002][2003][2004][2005][2006] inclusive, and to describe prenatal diagnosis rates and pregnancy outcome. Data held by the European Surveillance of Congenital Anomalies database were analysed on all the cases from 16 population-based registries in 11 European countries diagnosed prenatally or before 1 year of age, and delivered between 2000 and 2006. Cases were all unbalanced chromosome abnormalities and included live births, fetal deaths from 20 weeks gestation and terminations of pregnancy for fetal anomaly. There were 10 323 cases with a chromosome abnormality, giving a total birth prevalence rate of 43.8/10 000 births. Of these, 7335 cases had trisomy 21,18 or 13, giving individual prevalence rates of 23.0, 5.9 and 2.3/10 000 births, respectively (53, 13 and 5% of all reported chromosome errors, respectively). In all, 473 cases (5%) had a sex chromosome trisomy, and 778 (8%) had 45,X, giving prevalence rates of 2.0 and 3.3/10 000 births, respectively. There were 1 737 RCA cases (17%), giving a prevalence of 7.4/10 000 births. These included triploidy, other trisomies, marker chromosomes, unbalanced translocations, deletions and duplications. There was a wide variation between the registers in both the overall prenatal diagnosis rate of RCA, an average of 65% (range 5-92%) and the prevalence of RCA (range 2.4-12.9/10 000 births). In all, 49% were liveborn. The data provide the prevalence of families currently requiring specialised genetic counselling services in the perinatal period for these conditions and, for some, long-term care.

Rare structural chromosomal abnormalities in prenatal diagnosis; clinical and cytogenetic findings on 10125 prenatal cases

“…Deletions; In the literature, 4.7% of 11 chromosomal abnormalities were deletions (8). In contrast to the literature, only 2% of all were deletions in our study.…”

“…As expected the rate of chromosomal abnormalities varies between prenatal and postnatal sources. The rate of rare chromosomal abnormalities varies from 2.4% (South east Ireland) to 12.9% (northern england) in europe with the total rate of 7.4/10 000 births (8). In our study the overall rate of chromosomal abnormality in prenatal cytogenetic diagnosis was 3.7%, similar to South east Ireland in europe.…”

“…The chromosomal abnormality rate in misscarried or stillbirth fetuses is 43.6/10.000 births (8). As expected the rate of chromosomal abnormalities varies between prenatal and postnatal sources.…”

Rare trisomies: frequency, range, lethality at embryonic and fetal stages of prenatal development

“…Ми порівняли результати нашого досліджен-ня з даними популяційного регістру EUROCAT (16 баз даних з 11 країн Європи за 2000-2006 роки) [24], в якому було зареєстровано 10323 випадків різноманітних хромосомних аномалій у плода (з 20 тижнів, включаючи пренатальну діагностику, мертвонародження) та серед новонароджених, з яких 7393 (71 %) склали усі повні аутосомні трисо-мії. Частка рідкісних трисомій зазначена як 0,8 % (58/7393), а саме Т22 -21 %, Т9 та Т16 по 11 %, 1-2 % Т1,4,5,7,12.…”

“…Тобто можливо провести кореляцію між внеском кожної хромосоми в геном клітини та її леталь-ністю: чим менше генів вміщує хромосома, тим вірогідніше, що збільшення генетичного матеріалу при трисомії буде менш критичним і вагітність буде пролонгована. Однак, крім цього необхідно ще враховувати і якісні властивості генів кожної хромосоми, а також можливо і інші (наприклад, епі-генетичні) механізми.Ми порівняли результати нашого досліджен-ня з даними популяційного регістру EUROCAT (16 баз даних з 11 країн Європи за 2000-2006 роки) [24], в якому було зареєстровано 10323 випадків різноманітних хромосомних аномалій у плода (з 20 тижнів, включаючи пренатальну діагностику, мертвонародження) та серед новонароджених, з яких 7393 (71 %) склали усі повні аутосомні трисо-мії. Частка рідкісних трисомій зазначена як 0,8 % (58/7393), а саме Т22 -21 %, Т9 та Т16 по 11 %, 1-2 % Т1,4,5,7,12.…”