“…A total of 95 patients with RDP and intermediate AHC/RDP, including 15 family and 36 sporadic patients with ATP1A3 mutations, were enrolled in our study. The manifestations and genetic information of all enrolled patients are summarized in Supplementary table 1 (Pittock et al, 2000 ; Wunderlich et al, 2002 ; de Carvalho Aguiar et al, 2004 ; Zaremba et al, 2004 ; Kamphuis et al, 2006 ; Brashear et al, 2007 , 2012 ; Lee et al, 2007 ; Kamm et al, 2008 ; Zanotti-Fregonara et al, 2008 ; Anselm et al, 2009 ; Blanco-Arias et al, 2009 ; Svetel et al, 2010 ; Tarsy et al, 2010 ; Barbano et al, 2012 ; Roubergue et al, 2013 ; Oblak et al, 2014 ; Rosewich et al, 2014a , b ; Sasaki et al, 2014 ; Tan et al, 2015 ; Termsarasab et al, 2015 ; Wilcox et al, 2015 ; Liu et al, 2016 ; Nicita et al, 2016 ; Pereira et al, 2016 ; Sampson et al, 2016 ; Sweadner et al, 2016 ; Sousa et al, 2017 ; Wenzel et al, 2017 ; Marrodan et al, 2018 ; Haq et al, 2019 ; Boonsimma et al, 2020 ; Yuan et al, 2020 ; Hoshino et al, 2021 ; Nomura et al, 2021 ). Due to the lack of clinical data of some patients, a total of 60 patients with typical RDP and 12 patients with intermediate AHC/RDP were finally included for further analysis ( Tables 1 , 2 ) (Anselm et al, 2009 ; Brashear et al, 2012 ; Rosewich et al, 2014a ; Sasaki et al, 2014 ; Termsarasab et al, 2015 ; Nicita et al, 2016 ; Pereira et al, 2016 ; Sousa et al, 2017 ; Boonsimma et al, 2020 ).…”