Pycnodysostosis with unusual findings: a case report

Abstract

Pycnodysostosis is a rare clinical entity, first described in 1962 by Maroteaux and Lamy. The disease has also been named Toulouse-Lautrec syndrome, after the French artist Henri de Toulouse-Lautrec, who (it has been surmised) suffered from the disease. In 1996, the defective gene responsible for Pycnodysostosis was located, offering accurate diagnosis, carrier testing and a more thorough understanding of this disorder. It is an autosomal recessive osteochondrodysplasia, usually diagnosed at an early age with incidence estimated to be 1.7 per 1 million births. Pycnodysostosis is a lysosomal storage disease of the bone caused by a mutation in the gene that codes the enzyme cathepsin K. The syndrome has been frequently reported in history. This article reports unusual ophthalmologic findings, conductive hearing loss due to suspected otosclerosis and sandal gap deformity in a Pycnodysostosis patient.

Fracturas múltiples de huesos largos en una escolar portadora de picnodisostosis. Reporte de caso

“…6 Se han descrito aproximadamente 150 casos en la literatura. 7 Esta enfermedad, también conocida como el síndrome de Toulouse-Lautrec por el pintor francés, quien la padeció, se caracteriza por osteoesclerosis, estatura corta, acroosteolisis de falanges distales, displasias ungueales, displasia clavicular, deformidades craneales secundarias al cierre tardío de suturas y fontanelas, y fragilidad ósea, con fracturas por mecanismo de baja energía, que son más frecuentes en los miembros inferiores, la mandíbula y las clavículas.…”

“…6 La mutación localizada en el cromosoma 1q21 10 produce un déficit de catepsina K, que se encuentra en los lisosomas de los osteoclastos y es la proteasa encargada de degradar colágeno tipo I, componente del 95% de la matriz orgánica del hueso. 6 Esto provoca problemas en la resorción ósea y las consecuentes alteraciones en la arquitectura trabecular e inadecuada disposición lamelar de las fibras de colágeno. 4 Histológicamente, se aprecia un aumento del grosor de la cortical del hueso con franjas de matriz desmineralizada y con inclusiones calcificadas en el cartílago.…”

“…11,12 El canal medular se aprecia más estrecho de lo normal y con evidencia de sistema haversiano disminuido. 6 La sumatoria de estas alteraciones produce el aumento de la fragilidad ósea, fracturas recurrentes y déficit de la consolidación.…”

“…Es por esto por lo que, p a r a e l d i a g n ó s t i c o d i f e r e n c i a l , s e d e b e b u s c a r o b l i t e r a c i ó n m e d u l a r e n h u e s o s largos, alteraciones hematológicas (anemia, t r o m b o c i t o p e n i a ) , f r a c t u r a s g r a v e s c o n presencia ocasional de atresia coanal y densidad ósea normal asociada a aplasia o agenesia clavicular para el diagnóstico diferencial. 6,10,15 También es importante considerar las lesiones físicas no accidentales como causa de fracturas múltiples.…”

“…Dentro de las medidas, se incluye la manipulación cuidadosa de los pacientes pediátricos, sumada a ejercicios y actividades seguras que no requieran mucho impacto. 6 Respecto al manejo terapéutico, el caso fue tratado con los criterios modernos de manejo de fracturas en hueso patológico, con técnica mínimamente invasiva y fijación estable, que permitirá que se mantenga cierta protección ósea durante su crecimiento, al respetar los cartílagos de crecimiento.…”