Abstract:Összefoglaló. A pseudoxanthoma elasticum (PXE, OMIM # 264800) egy
autoszomális recesszív módon öröklődő multiszisztémás érintettséggel járó
kórkép, melynek háttérében az ABCC6 gén mutációi állnak. A
tünetek kialakulásának oka az ektópiás mineralizáció. Kalcium-só kristályok
rakódnak le elsősorban a bőrben, a szem Bruch-membránjában és az erek
endotheliumában, így a bőrelváltozások mellett a látás csökkenése és
… Show more
Set email alert for when this publication receives citations?
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.