Prune Belly Syndrome Associated with Interstitial 17q12 Microdeletion

Puvabanditsin, Surasak; Shim, Miry; Suell, Jeffrey; Manzano, Jeffrey; Blackledge, Kristin; Bursky-Tammam, Avram; Mehta, Rajeev

doi:10.1155/2022/7364286

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“…Les théories évoquées n'expliquent pas complètement ce qu'est le SPB : défaut de développement mésodermique en début de grossesse, et l'obstruction urétérale proximale. 2,12 La relation avec une mutation β-HNF-1(facteur hépatocyte nucléaire β-1 responsable du développement de mésoderme et de endoderme ) 1,18,19 et de gène ZNHT3 ont été évoquées 20 . Le facteur LHXI a aussi été évoqué pour justifier l'atteinte musculaire 21 .…”

Section: Discussionunclassified

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Syndrome De Prune-Belly : A Propos d'UN Cas Enregistre a Lubao, République Démocratique Du Congo, Et Revue De La Litterature

Héman¹,

KABONDO²,

KAPAFULE³

et al. 2022

Tanganyika J. Sc.

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Le syndrome de Prune-Belly (SPB) demeure une malformation congénitale rare et complexe caractérisée par la triade faite d’aplasie ou hypoplasie des muscles de la paroi antérieure de l’abdomen, des atteintes des voies urinaires et des organes génitaux. Cette étude rapporte le cas d’un nouveau-né prématuré macrosome de 36 semaines d’aménorrhées chez qui l’examen clinique à la naissance avait révélé l’hypoplasie bilatérale des muscles de la paroi antérieure de l’abdomen, la cryptorchidie bilatérale et le pied bot varus au membre inferieur gauche. Aucune intervention chirurgicale n’a été effectuée car le nouveau-né était décédé quelques minutes après accouchement dystocique par voie basse. Cette étude souligne l’importance de consultation prénatale et des échographies réalisées par des experts pendant la période gestationnelle, met en évidence l’incidence élevée des malformations congénitales rares dans notre milieu depuis le début de l’année en cours (2022) et en appelle aux autorités sanitaires à s’investir dans les recherches pour trouver des explications à ce phénomène. Mots-clés : Syndrome de Prune-Belly, Cryptorchidie, Abdomen, Lubao, RDC ABSTRACT Prune-Belly syndrome (PBS) remains a rare and complex congenital malformation characterised by the triad of aplasia or hypoplasia of the anterior abdominal wall muscles, urinary tract and genitalia involvement. This study reports the case of a macrosomic preterm infant of 36 weeks of amenorrhoea in whom clinical examination at birth revealed hypoplasia of the muscles of the anterior wall of the abdomen, cryptorchidism and clubfoot varus on left leg. No surgical intervention was performed because the newborn died within minutes of dystocic vaginal delivery. This study underlines the importance of prenatal consultation and ultrasound scans (by specialist) during the gestational period, highlights the high incidence of rare congenital malformations in our environment since the beginning of the current year (2022) and calls on health authorities to invest in research to find explanations for this phenomenon. Keywords: Prune-Belly syndrome, Cryptorchidism, Abdomen, Lubao, DRC

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Section: Discussionunclassified

“…La mutation de récepteur M3 de l'Acétyl choline est épinglée dans le cas de pseudo-SPB 22 . Les cas de SPB associés aux anomalies génétiques ont été répertoriés 16,20 . Le SPB est rare.…”

Section: Discussionunclassified

Syndrome De Prune-Belly : A Propos d'UN Cas Enregistre a Lubao, République Démocratique Du Congo, Et Revue De La Litterature

Héman¹,

KABONDO²,

KAPAFULE³

et al. 2022

Tanganyika J. Sc.

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Prune Belly Syndrome Associated with Interstitial 17q12 Microdeletion

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