Proteus syndrome in pregnancy: A case report

Abstract

Proteus syndrome is a rare, multi-system, genetic syndrome characterised by atypical and excessive growth of skeletal tissue. Clinical presentations include abnormal musculoskeletal growth and cutaneous lesions. Due to its rarity, there have been a limited number of published case reports of Proteus syndrome. This is the first case report on the management of Proteus syndrome in pregnancy. We present the case of a pregnant woman with Proteus syndrome in her first pregnancy in a large teaching hospital and discuss the considerations and challenges faced in her antenatal, intrapartum and postnatal care.

Reporte de caso: Anestesia para cesárea en paciente con síndrome de Proteo

“…Otro punto importante para considerar es la tromboprofilaxis perioperatoria, que es fundamental para evitar TVP y TEP [1], [7], pues la principal causa de muerte prematura es la TEP y la insuficiencia respiratoria aguda; siendo la mortalidad estimada de 25% antes de los 20 años [8].…”

“…E l síndrome de Proteo (SP) es una rara enfermedad genética que involucra al gen AKT1 siendo una mutación en mosaico [1], su incidencia aproximada es de 1: 1.000.000 de recién nacidos [1], [2], no muestra predilección por ningún sexo o raza [3]; se encuentra dentro del grupo de las enfermedades genéticas proliferativas, se diagnóstica generalmente en los primeros años de vida y puede ser muy difícil debido a sus múltiples formas de presentación [3].…”

“…El SP tiene gran variabilidad de presentación clínica, la principal es la proliferación de hamartomas en todo el cuerpo especialmente en tejidos conectivos y óseos ocasionando graves deformaciones y crecimiento asimétrico corporal [2], con presencia de tumoraciones en todo el sistema nervioso central (SNC), malformaciones arteriovenosas y a nivel de piel: nevos epidérmicos, nevos melanocíticos pigmentarios y lipomas [3]. Existe mayor riesgo de trombosis venosa profunda (TVP) y tromboembolia pulmonar (TEP) [1], [2].…”

“…La mayoría de los conocimientos del SP derivan de los escasos casos clínicos reportados [1], [3]. Debido a su elevada morbimortalidad es muy difícil que estas pacientes lleguen a la edad adulta, siendo la gestación un evento muy inusual y de alto riesgo por los cambios fisiológicos que genera el embarazo principalmente en los sistemas respiratorio, cardiovascular y de coagulación [3].…”

“…En caso de anestesia general, considerar vía aérea difícil por los cambios anatómicos en la vía aérea, debido a tumoraciones y asimetría facial que puede requerir el uso de videolaringoscopio y/o fibrobroncoscopia, los cambios propios del embarazo como edema de vía aérea, desplazamiento de estructuras respiratorias, rápida tendencia a la desaturación, aumento de los factores de coagulación y un estado de congestión venosa en miembros inferiores por compresión de la cava inferior, que aumenta más las probabilidades de TVP o TEP [1]. La anestesia neuroaxial puede ser de difícil acceso por la cifoescoliosis y las deformaciones anatómicas producidas por los hamartomas en la superficie torácica y lumbar [1].…”