Prosthetic rehabilitation of a patient with ectrodactyly‐ectodermal dysplasia‐cleft lip/palate syndrome through a hybrid workflow: A case report with 2‐year follow‐up

Abstract

AimEctrodactyly‐ectodermal dysplasia‐cleft lip/palate (EEC) syndrome is a rare genetic disorder that affects ectodermal derived structures, including teeth, nails, hair, and sweat glands. Prosthetic rehabilitation of patients with EEC syndrome is essential towards improving their overall quality of life.Methods and ResultsIn the case shown, a telescopic retained overdenture was made on the lower jaw based on digital impression of a patient with EEC syndrome associated with cleft lip and cleft palate. Due to the congenital anomalies and limited mouth opening, the impression was taken with intraoral scanner, and after designing the telescopes on the digital model, the primary and secondary telescopes were confectioned by selective laser sintering.ConclusionCombining digital dental technology and conventional clinical prosthetic treatment methods, results in a well‐functioning overdenture even in such complicated situations. The prosthodontic rehabilitation of patients with ECC helps to restore the masticatory and phonetic functions, increases the patient's self‐esteem, and prevents further psychological trauma caused by hypodontia.

Ectrodactylia, ectodermalis dysplasia, ajak- és szájpadhasadék szindróma

“…Szintén TP63-mutációhoz köthető az ankyloblepharon-ectodermalis dysplasia-ajak-, szájpadhasadék (AEC-) vagy Hay-Wells-szindróma; 'acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth' (ADULT-) szindróma; végtag-emlő szindróma; Rapp-Hodgkinszindróma (RHS); és orofacialis hasadék szindróma [5]. Klinikai szempontból az EEC két formáját különböztetik meg: ajakhasadék szájpadhasadékkal vagy a nélkül és szájpadhasadék önmagában [8].…”

“…Az Egyesült Államokban kevesebb mint 50 000 ember szenved ebben a betegségben [12]. A PubMedben alig több mint 300 eset leírása szerepel, köztük egy magyar publikáció [8]. Mivel azonban a klinikai kép nagymértékben változó, elképzelhető, hogy a be nem jelentett betegek száma ennél nagyobb.…”

“…A Semmelweis Egyetem Fogpótlástani Klinikájának munkacsoportja 2022-ben publikálta egy EEC-szindrómás betegük esetét [8]. Az alsó állkapocsra teleszkópos fogsort készítettek a beteg digitális lenyomata alapján.…”