Progresszív kórlefolyást mutató szisztémás mastocytosis

Abstract

A szerzők egy kiterjedt bőrérintettséggel járó szisztémás mastocytosisban szenvedő férfi beteg esetének bemutatásán keresztül rövid összefoglalót adnak erről a ritka kórformáról. A beteg életminőségét megkeserítő krónikus hasmenés antihisztaminok, a mellkascsapolás után korábban visszatermelődő folyadékgyülem alfa-interferon alkalmazása mellett megszűnt. Mintegy 40 évvel a bőrtünetek jelentkezését követően mind a "B" (30%-nál nagyobb mértékű csontvelő-infiltráció, dismyelopoesis, triptázszint>20 μg/L, máj-és lépmegnagyobbodás), mind pedig a "C" tünetek megjelenése (kóros májfunkció, cytopeniák, malabszorpciós tünetek, osteoporosis) jelezte a progressziót, és a beteg 87 éves korában exitált. A szerzők esetismertetésükkel felhívják a figyelmet erre a ritka betegségre és hangsúlyozzák, hogy a betegek számára tüneti, illetve egyedi méltányossági kérelem útján elérhető szerekkel jobb életminőség érhető el. Orv Hetil. 2018; 159(5): 192-196. Kulcsszavak: mastocytosis, mellkasi folyadékgyülem, krónikus hasmenés Systemic mastocytosis with progressive disease courseAuthors report on a case of a male patient of systemic mastocytosis that was associated with extensive cutaneous lesions. Chronic diarrhoea worsening his quality of life was well managed by the administration of antihistamines. The pleural fluid recurrence soon after drainage has been controlled by the administration of alpha interferon. 40 years after the onset of the first skin signs progression has been manifested in the development of "B" (bone marrow infiltration rate>30%, dysmyelopoiesis, serum tryptase >20 μg/L, hepato-and splenomegaly) and "C" symptoms (liver function test abnormalities, cytopenia, malabsorption, osteoporosis). The patient died at age of 87. The authors' aim was to attract attention on this rare disease and emphasize that symptomatic therapy with antihistamines and drugs available based on customised rights by the National Health Insurance Fund might provide good quality of life. ESETISMERTETÉSRövidítések ASM = agresszív szisztémás mastocytosis; c-KIT = stem cell factor receptor; DNS = dezoxiribonukleinsav; H1 = hisztamin-1-receptor; H2 = hisztamin-2-receptor; HE = hematoxilin-eozin festés; ISM = indolens szisztémás mastocytosis; MC = mastocyta; PUVA = psoralen + ultraviola "A" sugár; SAP = szérum alkalikus foszfatáz; SCF = stem cell factor; SM = szisztémás mastocytosis; SSM = (smoldering systemic mastocytosis) lappangó szisztémás mastocytosis; WHO = World Health Organization