Progressive non-infectious anterior vertebral fusion in a baby with Saethre-Chotzen-acrocephalosyndactyly type III syndrome

Abstract

1 Институт Остеологии имени Людвига Больцмана, Первая медицинская клиника больницы Ханнуш, Вена, Австрия; 2 Ортопедическая клиника Шпайзинг, отделение детской ортопедии, Вена, Австрия В статье описывается клинический случай заболевания трехмесячного ребенка из австрийской семьи от не состоящих в кровном родстве родителей. Основная деформация у пациента -аномальная форма черепа. Общие клинико-рентгенологические признаки соответствуют акроцефалосиндактилии III типа (синдрома Saethre-Chotzen). При секвенировании экзона 8-го гена FGFR3 (рецептор фактора роста фибробластов 3), экзона 5-го гена FGFR1 мутаций не выявлено. При МРТ позвоночника выявлена аномалия развития -конкресценция тел позвонков.Ключевые слова: синдром Saethre-Chotzen, акроцефалосиндактилия. ВведениеСиндром Saethre-Chotzen, также известный как акроцефалосиндактилия III типа, является очень редким врожденным синдромом, характе-ризующимся краниосиностозом (преждевремен-ным закрытием одного или более швов между костями черепа). Для данного синдрома харак-терны: асимметричное лицо, брахицефалия, ши-рокий лоб, выступающий нос, низко посаженные уши с деформированными ушными раковинами, а также аномалии кистей и стоп (синдактилия, умеренная брахидактилия, клинодактилия и валь-гусная деформация первых пальцев). Вальгусная деформация первых пальцев может быть доста-точно выраженной, что является довольно харак-терным признаком, отличая пациентов с синдро-мом Saethre-Chotzen от пациентов с синдромом Pfeiff er, для которого характерна варусная дефор-мация первых пальцев [1][2][3].Прогрессирующая конкресценция тел позвон-ков неинфекционного генеза -редкое состояние, ранние рентгенологические изменения которого характеризуются сужением передней части меж-дискового пространства с прогрессивными эрози-ями смежных концевых пластин позвонков. Су-жение прогрессирует до исчезновения дискового пространства спереди, возможно также появление костного анкилоза. В дальнейшем образование костной ткани сопровождается эрозивными из-менениями. Эта патология позвоночника развива-ется вскоре после рождения, и ее прогрессирова-ние приводит к тяжелым деформациям (в шейном и пояснично-крестцовом отделах позвоночника -к кифозу). В литературе описано около 80 случаев прогрессирующей неинфекционной конкресцен-ции тел позвонков [4,5]. Описание случаяВ наше отделение был направлен трехмесячный мальчик с целью клинического обследования. Из анамнеза было выяснено, что беременность про-текала без особенностей, роды произошли в срок. После рождения был выявлен двусторонний сино-стоз венечного шва, следствием которого явилось формирование брахицефалии. Деформация наруж-ного уха была представлена низким расположением и ротацией ушной раковины кзади, выступающи-ми ножками завитка. Также отмечались гиперте-лоризм, широкий средний отдел лица, вздернутый нос, высокое небо без расщелины. Со стороны глаз имели место двусторонний эпикант и анти-монголоидный разрез глазных щелей (рис. 1, а, б). Со стороны кистей отмечались базальные син-дактилии II и III пальцев в сочетании с клино-