PROGINS Alu sequence insertion is associated with hyperprolactinaemia but not leiomyoma susceptibility

Hsieh, Yao Yuan; Chan, Ian Pan; Wang, Hsin I.; Chang, Chi Chen; Huang, Ching Wei; Lin, Chih‐Sheng

doi:10.1111/j.1365-2265.2005.02251.x

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“…Vale ressaltar, como registrado pelos autores do estudo italiano, que seus resultados não podem ser estendidos para outros grupos étnicos, nem excluir a possibilidade de que esse polimorfismo seja um marcador de risco ou de proteção em populações com outras caracterís-ticas 14 . Quanto ao estudo de Hsieh et al 15 , chama a atenção que a população escolhida como controle encontrava-se na menacme, com risco de desenvolver a doença futuramente, reduzindo a precisão dos resultados apresentados.…”

Section: Relação Entre Polimorfismo Do Gene Do Receptor De Progesterounclassified

“…Comparando-se 21 grupos étnicos humanos diferentes, verificase maior freqüência de PROGINS entre gregos ciprióticos (22%) e menor (zero) em dois grupos africanos, denominados !Kung e Nguni, com freqüência média do alelo polimórfico ou mutante de 11% e índice médio de heterozigose de 18,8% nas populações estudadas 13 . A presença do PROGINS em mulheres com leiomioma foi previamente registrada em duas populações 14,15 -caucasianas italianas e chinesas -, não tendo sido encontrada associação positiva ou negativa do polimorfismo com a doença. Porém, por se tratar de afecção com etiologia multifatorial e comportamento biológico heterogêneo (em especial entre grupos étnicos distintos) 1,4,16 , não podemos descartar a possibilidade de que esse polimorfismo seja um marcador em populações com outras características.…”

Section: Introductionunclassified

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Relação entre polimorfismo do gene do receptor de progesterona, raça, paridade e ocorrência de leiomioma uterino

Gomes¹,

Castro²,

Villanova³

et al. 2006

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

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Objetivos: analisamos raça, paridade e presença do polimorfismo do gene do receptor de progesterona, denominado PROGINS, como fatores relacionados à ocorrência de leiomioma uterino em mulheres brasileiras. Métodos: realizamos estudo caso-controle, no qual foram incluídas 122 pacientes com diagnóstico de leiomioma e 125 mulheres sem a doença. Após registro dos dados clínicos, coletamos material biológico para extração de DNA, reação em cadeia da polimerase e eletroforese em gel de agarose, a fim de identificar a presença do polimorfismo PROGINS. A análise estatística foi feita pelo teste não paramétrico de Mann-Whitney ou pelo teste do χ 2 , a depender da variável estudada. O risco para ocorrência da doença foi calculado pelo modelo de regressão logística, com obtenção da odds ratio (OR) (razão de chances). O nível de significância adotado foi de 5% (p<0,05) e o intervalo de confiança foi de 95% (IC 95%). Resultados: observamos maior prevalência de "não-brancas" -pardas e negras -(50 vs 22,4%) e de nulíparas (23,8 vs 11,2%) nos casos, ao passo que o genótipo do receptor de progesterona foi mais freqüentemente PROGINS positivo -heterozigoto ou homozigoto mutante -entre os controles (21,6 vs 10,7%). A razão de chances indicou elevação do risco para leiomioma relacionada à raça "não branca" (OR=3,46; IC 95%: 2,0-6,0) e à nuliparidade (OR=3,30; IC 95%: 1,9-5,6), com redução na presença de genótipos PROGINS positivo (OR=0,43; IC 95%: 0,2-0,9). Conclusões: a raça "não branca" e a nuliparidade foram consideradas fatores de risco para a ocorrência de leiomioma uterino em mulheres da população estudada, ao passo que o polimorfismo PROGINS demonstrou ser fator protetor. PALAVRAS-CHAVE: ABSTRACTPurpose: to analyze race, parity and presence of the progesterone receptor polymorphism, named PROGINS, as factors related to uterine leiomyoma occurrence in Brazilian women. Methods: we carried out a case-control study, composed of 122 patients with the diagnosis of uterine fibroid and 125 women without the disease. After recording the clinical data, we collected biological material for DNA extraction, polymerase chain reaction and agarose gel electrophoresis in order to identify the presence of PROGINS polymorphism. Statistical analysis was performed using the non-parametric MannWhitney test or the χ 2 test, depending on the studied variable. The risk for the occurrence of the disease was calculated byRelação entre polimorfismo do gene do receptor de progesterona, raça, paridade e ocorrência de leiomioma uterinoRelation between progesterone receptor gene polymorphism, race, parity, and uterine leiomyoma occurrence

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Section: Relação Entre Polimorfismo Do Gene Do Receptor De Progesterounclassified

Section: Introductionunclassified

Relação entre polimorfismo do gene do receptor de progesterona, raça, paridade e ocorrência de leiomioma uterino

Gomes¹,

Castro²,

Villanova³

et al. 2006

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

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“…It should be emphasized, as mentioned by the investigators of the Italian study, that their results may not be extrapolated to other ethnic groups, excluding the possibility of this polymorphism be a risk or protection marker in populations with other characteristics (28). In the study by Hsieh et al (16), the population chosen as control was still in the premenopause, at risk of developing the disease in the future, thus reducing accuracy of results presented.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 97%

“…The presence of PROGINS was previously analyzed by Massart et al (28) and by Hsieh et al (16), among White Italian and Chinese women, respectively. Both investigators did not find differences among fibroid patients and controls.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…PROGINS polymorphism has been considered a risk factor for some benign and malignant gynecologic diseases, such as endometriosis (9), hyperprolactinemia (16), and ovarian cancer (8,13,14), and a protective factor to breast cancer (13,17). Apparently, this variant leads to encoding an alternative exon 8 in PR gene, and consequently, to expression of an aberrant form of progesterone receptor, with impaired protein interaction and hormone regulation properties, as well as loss of binding capacity and transcriptional activation in response to progesterone (14).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

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The progesterone receptor gene polymorphism, PROGINS, may be a factor related to the development of uterine fibroids

Gomes

Castro

Villanova

et al. 2007

Fertility and Sterility

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Analysis of estrogen and progesterone receptor gene polymorphisms in leiomyoma

Toprak

Ateş

Özsoy

et al. 2018

Clinical Laboratory Analysis

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Background Leiomyoma, one of the most common benign tumors, causes morbidity during the reproductive years in women. The molecular pathogenesis of the disease is not clear. Leiomyomas are hormone‐sensitive tumors affecting around 20%‐25% of women. Gene polymorphism studies could be important and explaining in the evaluation of multifactorial diseases such as leiomyoma. Polymorphisms involving genes responsible for the synthesis and signalization of steroid hormones could be used as genetic markers for hormone‐related conditions. The purpose of this study was to analyze the effect of ERα‐351 XbaI A/G, ERα‐397 PvuII T/C, and progesterone receptor (PGR) PROGINS polymorphisms on the development of leiomyomas. Material and Methods In this study, 213 samples (103 leiomyoma patients and 110 healthy controls) participated. The ERα‐351 XbaI A/G and ERα‐397 PvuII T/C gene polymorphisms were analyzed using PCR‐RFLP method. PGR PROGINS polymorphism was analyzed by PCR method with specific primers. Results The genotype distribution and allele frequency of the ERα‐351 XbaI A/G, ERα‐397 PvuII T/C, and PGR PROGINS polymorphisms were not statistically different between leiomyoma patient and control groups (p > 0.05). Conclusion This study reflects that ERα and PGR PROGINS polymorphisms may not be one of the many genetic factors for leiomyoma susceptibility.

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PROGINS Alu sequence insertion is associated with hyperprolactinaemia but not leiomyoma susceptibility

Abstract: The PROGIN*T2-related genotype and allele are related to a higher susceptibility to hyperprolactinaemia. The PROGINS polymorphism is not associated with leiomyoma development.

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Relação entre polimorfismo do gene do receptor de progesterona, raça, paridade e ocorrência de leiomioma uterino

Relação entre polimorfismo do gene do receptor de progesterona, raça, paridade e ocorrência de leiomioma uterino

The progesterone receptor gene polymorphism, PROGINS, may be a factor related to the development of uterine fibroids

Analysis of estrogen and progesterone receptor gene polymorphisms in leiomyoma

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