Problematic Aspects of the Treatment of Wilson – Konovalov’s Disease

Abstract

Введение. Болезнь Вильсона – Коновалова (БВК) – наследственное нейрометаболическое заболевание, при котором происходит накопление меди в различных органах и системах. Пациентам назначается пожизненная терапия с целью удаления избыточно накопившейся меди и нормализации ее обмена. Цель. Оценить побочные эффекты медьэлиминирующей терапии пациентов с БВК, которые проходили лечение в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Материалы и методы. Проведены оценка побочных эффектов медьэлиминирующей терапии у 83 (100%) пациентов с неврологическими проявлениями БВК, динамический контроль клинико-лабораторных показателей. Результаты. Побочные эффекты терапии выявлены у 30 (36%) пациентов, из которых у 21 (25%) – прогрессирование неврологических симптомов на фоне приема пеницилламина, у 12 (14%) – другие побочные эффекты на фоне приема пеницилламина или сульфата цинка. Заключение. Несмотря на современные эффективные методы диагностики и терапии, БВК сложно диагностировать и сложно лечить. Побочные эффекты медьэлиминирующей терапии имеют широкий клинический диапазон и могут представлять собой угрожающие для жизни состояния. Это требует строгого динамического контроля клинико-лабораторных показателей, а также комплаентности пациентов. Introduction. Wilson – Konovalov’s disease (WKD) is an inherited neurometabolic disorder that results in excessive copper deposition in various organs and systems. Patients should be treated for lifelong to remove excess copper and normalize its metabolism. Purpose. Evaluate the side effects of copper-eliminating therapy in patients with WKD. Materials and methods. The side effects of copper-eliminating therapy in 83 (100%) patients with WKD were assessed, dynamic monitoring of clinical and laboratory parameters was carried out. Results. Side effects of copper-eliminating therapy were detected in 30 (36%) patients, of which 21 (25%) patients had progression of neurological symptoms while taking penicillamine; 12 (14%) patients had other side effects while taking penicillamine or zinc sulfate. Conclusions. Despite modern effective methods of diagnosis and therapy, Wilson – Konovalov’s disease is difficult to diagnose and difficult to treat. The side effects of copper-eliminating therapy have a wide clinical range and can be life threatening. This requires strict dynamic monitoring of clinical and laboratory parameters, as well as compliance of patients.