Prise en charge en induction de l'ovulation d'un cas de syndrome de Kallmann–De Morsier. Réflexions sur le rôle de la LH

Heraud, M.-H.; Grenier, N.; Cabry, Rosalie; Lourdel, E.; Sanguinet, P.; Brasseur, F.; Henry, I.; Copin, Henri; Merviel, Philippe

doi:10.1016/j.gyobfe.2007.03.011

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“…Le diagnostic se fait le plus souvent à l'adolescence devant une absence de puberté spontanée associée à un trouble de l'odorat, avec visualisation sur l'IRM hypothalamo-hypophysaire d'une hypoplasie voire une aplasie des bulbes et/ou des lobes olfactifs. Sur le plan génétique, deux formes sont décrites: la forme familiale et la forme sporadique qui reste la plus fréquente [3]. À ce jour, huit gènes ont été identifiés, néanmoins aucune mutation dans l'un de ses huit gènes n'est retrouvée chez environ 60 à 65% des patients.…”

Section: Introductionunclassified

Le syndrome de Kallmann-de Morsier: à propos de trois cas

Marhari¹,

Ouazzani²,

Ouahabi³

et al. 2019

Pan Afr Med J

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Le syndrome de Kallmann-de Morsier (KS) est une maladie génétique du développement du système olfactif caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie. Le diagnostic se fait le plus souvent à l'adolescence devant une absence de puberté spontanée associée à un trouble de l'odorat, avec visualisation sur l'IRM hypothalamo-hypophysaire d'une hypoplasie voire une aplasie des bulbes et/ou des lobes olfactifs. Parfois, le diagnostic peut être évoqué dans la petite enfance devant l'association d'une cryptorchidie et d'un micropénis. Une mutation dans l'un de ses gènes connus n'est retrouvée que dans moins de 30% des cas et donc plusieurs autres gènes restent à découvrir. Grâce au traitement hormonal, la puberté se produit dans tous les cas, et la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas. Dans la présente étude, nous rapportons 3 cas de patients atteints de ce syndrome.

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Section: Introductionunclassified

Le syndrome de Kallmann-de Morsier: à propos de trois cas

Marhari¹,

Ouazzani²,

Ouahabi³

et al. 2019

Pan Afr Med J

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Successful pregnancy by vitrified–warmed embryo transfer for a woman with Kallmann syndrome

Shimoda¹,

Iwayama²,

Ishiyama³

et al. 2015

Reprod Medicine & Biology

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Purpose Kallmann syndrome is a genetic disorder characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. We report the case of a 31-year-old woman with Kallmann syndrome who successfully gave birth after intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and vitrifiedwarmed embryo transfer, despite relatively ineffective ovarian stimulation. Method A 30 year-old woman with primary amenorrhea wished to achieve pregnancy. Diagnostic testing results were consistent with Kallmann syndrome. Follicular stimulation was started with human menopausal gonadotropin (hMG; 150 IU/day). After 28 days of treatment, 4 follicles were observed (total hMG; 4200 IU), with a dominant follicle diameter of 23 mm. Ovum pick-up was performed and 2 oocytes, one at metaphase II (MII) and one at the germinal vesicle stage, were obtained. Piezo-ICSI was performed on the MII oocyte and an 8-cell stage embryo was cryopreserved on day 3. Subsequently, embryo transfer was performed after endometrial preparation. Result A gestational sac and embryo heart activity were confirmed by ultrasonographic monitoring, and a healthy male infant weighing 3246 g was delivered by Caesarean section after 41 weeks 3 days of gestation. Conclusion This is the first report of a healthy delivery after vitrified-warmed embryo transfer for a woman with Kallmann syndrome. Our experience suggests that ICSI and vitrified-warmed embryo transfer are effective for women with Kallmann syndrome.

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Successful pregnancy in a woman with Kallmann's syndrome using human menopausal gonadotropin followed by low-dose human chorionic gonadotropin in the mid-to-late follicular phase

Lee

Huang

et al. 2012

Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

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Prise en charge en induction de l'ovulation d'un cas de syndrome de Kallmann–De Morsier. Réflexions sur le rôle de la LH

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Le syndrome de Kallmann-de Morsier: à propos de trois cas

Le syndrome de Kallmann-de Morsier: à propos de trois cas

Successful pregnancy by vitrified–warmed embryo transfer for a woman with Kallmann syndrome

Successful pregnancy in a woman with Kallmann's syndrome using human menopausal gonadotropin followed by low-dose human chorionic gonadotropin in the mid-to-late follicular phase

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