Primer myxoid tüdősarcoma ritka esete

Abstract

A tüdőből kiinduló rosszindulatú mesenchymalis daganatok ritkák, többnyire agresszív, áttétet képző tumorok, melyek az összes rosszindulatú tüdődaganatnak csak a 0,013–1,1%-át teszik ki. Az Egészségügyi Világszervezet 2015. évi beosztásában külön entitásként szereplő primer myxoid tüdősarcoma egy még ritkábban előforduló tüdősarcoma-típus: a legtöbb esetben ismétlődő kiegyensúlyozott kromoszomális transzlokáció jellemzi, amely az EWSR1–CREB1 fúziós génhez vezet. Eddig 37, myxoid tüdősarcomás esetet közöltek az irodalomban. Esetünk kapcsán áttekintjük a primer myxoid tüdősarcoma fontosabb jellemzőit és differenciáldiagnosztikáját, valamint áttekintést adunk az irodalomban eddig talált myxoid tüdősarcomás betegekről. Egy 47 éves, primer myxoid tüdősarcomás beteg esetét mutatjuk be, akinél rapid endobronchialis progressziót mutató, jobb oldali centrális tüdőtumor igazolódott, mely empyemával szövődött. Az EWSR1-gén transzlokációját betegünknél nem lehetett kimutatni. A kemoterápiás kezelés mellett, átmeneti egyensúlyi állapotot követően, tumorprogresszió alakult ki. A molekuláris genetikai vizsgálat során a MET-gén 14. exonjának ’skipping’ mutációját igazoltuk, amelyre célzott tirozin-kináz-gátló kezelés indult. A primer myxoid tüdősarcoma a mesenchymalis tumorok nonvascularis, orsósejtes tumorai közé sorolható, a jellegzetes EWSR1–CREB1 fúziós gén transzlokációjával. A férfi-nő arány közel egyező, középkorú nők körében némileg gyakoribb előfordulású (1,5 : 1). Az átlagéletkor 44 (23–80) év. Általában jobb felső lebenyi (62%), illetve endobronchialis (85%) elhelyezkedésű. Specifikus tünettan hiányában a diagnózis nem könnyű. Immunhisztokémiai módszerek, a jellegzetes szöveti kép, illetve a molekuláris genetikai vizsgálat erősítheti meg a diagnózist. A primer myxoid tüdősarcoma ritka entitás, specifikus tünetek nélkül. Betegünknél a myxoid tüdősarcoma empyemával szövődött, mely miatt mellűri drenázs történt. Az előrehaladott stádium miatt reszekcióra nem került sor. Pulmonalis sarcomákban a legjobb eredményeket radikális műtéti eltávolítással lehet elérni, inoperábilis esetekben a sarcomákra vonatkozó terápiás ajánlások irányadóak. Esetünk a myxoid tüdősarcomák azon ritka csoportjába tartozik, amelynél célzott kezelésre alkalmas MET-aktiváló mutációt lehetett kimutatni. Orv Hetil. 2023; 164(27): 1077–1083.