Primary Immunodeficiency

Abstract

Primary immunodeficiency (PID) is a large group of rare diseases present with chronic, serious, or life-threatening infections and other immune complications caused by defects or dysfunction of human immune system. Unlike secondary immunodeficiency acquired from an environmental factor or other medical conditions, PIDs are initiated by genetic defects. PIDs are divided into innate/ adaptive immunodeficiencies, phagocytic deficiencies, complement deficiencies, and immune dysregulation. Due to the heterogeneous nature of the clinical presentations, diagnosis of PIDs can be of significant challenge. Review of clinical history and physical examination is important for raising initial suspicion of PIDs, whereas laboratory testing is essential to establish a diagnosis. Laboratory investigation includes the assessment of antibody and cellular response, as well as evaluation of the phagocytic and complement system. Flow cytometry and genetic assays are generally served as confirmation tools to validate a diagnosis. The recent exponential increase of genetic analysis has facilitated the identification of known and novel mutations. The advances in understanding of the immune system, development of novel cellular and molecular methodologies, and increased clinical awareness have led to significant improvement of disease management and clinical outcome for these diseases.

Imunodefisiensi primer dan deteksi dininya

“…Gaya hidup bersih dan sehat esensial untuk mencegah kejadian infeksi pada pasien PID, sekaligus juga dukungan moral dan psikososial juga mungkin dibutuhkan untuk menghadapi penyakit ini 2. Pasien PID tetap mampu hidup normal dan independen asalkan mendapat perawatan yang tepat dan dukungan yang baik 13. Transplantasi sumsum tulang dan terapi gen merupakan terapi definitif untuk kelainan PID.…”

“…Transplantasi sumsum tulang dan terapi gen merupakan terapi definitif untuk kelainan PID. Penggantian sumsum tulang penderita dengan sumsum yang normal secara teori bisa menjadi harapan untuk menyembuhkan PID, meskipun dengan efek samping adanya graftversus-host disease (GVHD) dan resiko infeksi tak terkontrol sehubungan dengan proses persiapan imunodeplesi penderita sebelum menjalani transplantasi 1,13. Terapi gen dilakukan dengan insersi lokus gen normal ke dalam sel punca hematopoietik pasien yang mengalami defek 1.…”

“…Terapi gen dilakukan dengan insersi lokus gen normal ke dalam sel punca hematopoietik pasien yang mengalami defek 1. Terapi ini memiliki risiko terjadinya mutagenesis, bergantung pada teknik dan vektor yang dipakai 13. KESIMPULANPenyakitimunodefisiensi primer (primary immunodeficiency disease/PID) merupakan penyakit langka akibat mutasi genetik sehingga menurunkan bahkan merusak sistem imun.…”