Primary hyperparathyroidism in a paediatric hospital

Abstract

We retrospectively reviewed the presentation and management of children with primary hyperparathyroidism (PHPT) from 1973 to 1995 at a paediatric tertiary-care centre. There were 11 patients (6 females), aged 12.3-17.7 years at presentation, with sporadic PHPT confirmed by histopathology (single adenoma). Presentation consisted of renal colic, or non-specific gastrointestinal, musculoskeletal or neurological symptoms. Misdiagnosis was common until hypercalcaemia was identified, 0.5-24 months after onset of symptoms (mean 7.7 months). All patients had hypercalcaemia and low-normal serum phosphate. The parathyroid hormone (PTH) radioimmunoassay used before 1986 was elevated in 1/4 patients; the intact PTH assay used after 1986 was elevated in 7/7 patients. At presentation, six had end-organ damage: band keratopathy, renal lesions, and/or bone disease. Preoperative localization was accurate in 0/4 patients diagnosed before 1986, but 5/7 patients diagnosed after 1986: three by ultrasound or sestamibi scan alone, and two by ultrasound and technetium scan. Surgical outcome was not dependent upon the accuracy of pre-operative localization. PHPT is rare in children but usually associated with end-organ damage, presumably due to delayed diagnosis. It should be considered in the differential diagnosis of unexplained non-specific complaints. The intact PTH assay greatly assists pre-operative diagnosis. The usefulness of pre-operative localization requires further research.

Recurrent urolithiasis as a symptom of a parathyroid adenoma in a 16-year-old patient

“…Czas od początku objawów do rozpoznania wynosi średnio 1-2 lata [2,4,6]. Uszkodzenie narządów wewnętrznych w przebiegu nadczynności przytarczyc u dzieci jest częstym zjawiskiem, niektóre prace opisują ich występowanie u 100% pacjentów objawowych.…”

“…Uszkodzenie narządów wewnętrznych w przebiegu nadczynności przytarczyc u dzieci jest częstym zjawiskiem, niektóre prace opisują ich występowanie u 100% pacjentów objawowych. Związane jest ono z opóź-nieniem rozpoznania (rzadko występująca u dzieci jednostka chorobowa, niespecyficzne objawy) [2,6,10]. Powikłaniami przewlekłej hiperkalcemii w surowicy krwi są kamica nerkowa, zwapnienia nerek i innych narządów wewnętrznych, obniże-nie gęstości kości, osteoporoza.…”

“…Pomimo zwiększenia wchłaniania zwrotnego wapnia w kłę-buszkach nerkowych charakterystyczna jest hiperkalciuria oraz hiperfosfaturia, które mogą wystąpić wcześniej niż hiperkalcemia. Pomiar wapnia zjonizowanego, w porównaniu do badania wapnia całkowitego w surowicy, jest badaniem preferowanym ze względu na czułość [1,4,6]. Markerem la- …”

“…Przedoperacyjne zlokalizowanie gruczolaka przy pomocy scyntygrafii z użyciem MIBI lub USG o wysokiej czułości, połączone ze śródoperacyj-nym oznaczeniem poziomu PTH minimalizuje inwazyjność zabiegu [2,6,10]. Leczeniem z wyboru jest leczenie chirurgiczne, które jest bardzo efektywne w przypadku hiperkalcemii (skuteczność w ośrodkach referencyjnych 90%), ale nie cofa zmian w organach, które już wystąpiły [2,4,5].…”

Severe Hypercalcemia Due to Primary Neonatal Hyperparathyroidism in an 8-Day-Old Neonate: A Case Report

“…Primary hyperparathyroidism (PHPT) in childhood and especially neonates with an estimated incidence of around 2-5/100,000 is so rare that it often misses the trained eye of pediatrician until irreversible organ damage has occurred [2][3][4]. Neonatal hyperparathyroidism is defined as symptomatic hypercalcemia with skeletal manifestations of hyperparathyroidism in the first 6 months of life.…”