Primary Ciliary Dyskinesia

Never too old for an inherited condition

“…While these symptoms have multiple, and often far more frequent causes, several suggestive points on history and clinical examination may prompt the clinician to consider PCD and referral for diagnostic testing. 3 The specificity of a diagnosis of PCD when all four were present was 0.99, 0.96 when three were present and 0.72 when two were present. The presence of laterality defects such as dextrocardia and total situs inversus should also raise the possibility of PCD; however, it is important to remember that less than 50% of patients found to have PCD will have laterality defects, while only 20% of patients with dextrocardia will have PCD.…”

To beat, or not to beat, that is question! The spectrum of ciliopathies

“…The hallmark of motor ciliopathies is PCD, the first human disease associated with ciliary abnormalities . PCD is a genetically heterogeneous disorder of motile cilia, caused by mutations of genes affecting dynein motor structure or assembly, or other components of the ciliary axoneme . PCD is associated with chronic upper and lower respiratory tract disease, respiratory distress in term neonates, infertility, and organ laterality defects in about 50% of cases (usually situs inversus) …”

Ultrastructural Characteristics of the Mucociliary Barrier in Experimental Hyperglycemia

“…У літературі існують обширні відомості, в яких підкреслюється, що очищення дихальних шляхів від різних інгалірованних частинок залежить від ба-гатьох причин, що визначають морфофункціональ-ний стан цілого ряду окремих структур стінки брон-хів [4,17,19], але основними умовами ефективності МБ служать три фактори: збереження циліарної активності миготливого епітелію, оптимальна якісна і кількісна характеристика бронхіального секрету, а також цілісність морфологічної структури гладких м'язів підслизової оболонки бронхів [8,9,18].…”

“…Існує думка, що захворювання нижніх повітроносних шляхів призводять до порушення неспецифічних механізмів місцевої захисної систе-ми -зміни мукоциліарного бар'єру (МБ) [10], що представляє собою захисний механізм, який обері-гає макроорганизм від патогенного впливу різних екзогенних факторів. Цілком обгрунтованим вигля-дає припущення, що результатом патогенетичних порушень є мукостаз, розвиток хронічного запаль-ного процесу, фіброзних змін в бронхах [16].У літературі існують обширні відомості, в яких підкреслюється, що очищення дихальних шляхів від різних інгалірованних частинок залежить від ба-гатьох причин, що визначають морфофункціональ-ний стан цілого ряду окремих структур стінки брон-хів [4,17,19], але основними умовами ефективності МБ служать три фактори: збереження циліарної активності миготливого епітелію, оптимальна якісна і кількісна характеристика бронхіального секрету, а також цілісність морфологічної структури гладких м'язів підслизової оболонки бронхів [8,9,18].Разом з тим, кількість клінічних досліджень, що характеризують морфофункціональні особливості МБ при цукровому діабеті, досить мало, а в здебі-льшого вони досить фрагментарні. Наприклад, в дослідженнях He M.Y., Hu Y. та соавт., було вста-новлено потовщення товщини базальної мембрани бронхіальних епітеліальних клітин, альвеолярного епітелію [11,14], в роботах Kalicka R. та соавт.…”