Primäre Ziliendyskinesie (PCD) – interdisziplinäre Diagnostik und Therapie

Abstract

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous disease. First respiratory symptoms already occur within the first hours after birth. Major symptoms are an unexplained neonatal respiratory distress syndrome, situs inversus, persistant cough, and chronic nasal congestion, recurrent paranasal sinus disorders with or without polyps, bronchiectasis as well as male infertility. Diagnostics is complex and includes transmission electron microscopy, nasal NO assessment, high-speed video microscopy and genetic evaluations. This review gives an overview over the current diagnostic procedures and therapeutic options. The management of PCD is a multidisciplinary approach, which should be reserved to in highly specialized centers.

Discinesia ciliar primaria. Causa de infecciones respiratorias recurrentes: serie de tres casos

“…El tratamiento consistente es la fisioterapia pulmonar para mejorar el aclaramiento mucociliar y evitar sobreinfección bacteriana, por lo que se recomienda el inicio temprano de antibioticoterapia ante una infección de vías respiratorias. 11 Es importante el manejo multidisciplinario.…”

Pädiatrische Rhinologie

“…PCD is inherited in an autosomal recessive manner and has the so-called Neonatal Respiratory Distress Syndrome, situs inversus, recurrent middle ear infections, chronic cough and chronic sinusitis as leading clinical symptoms. Bronchiectasis develops in childhood and, together with chronic bronchitis, leads the disease course [151]. Due to the now more than 40 known mutations, various defects in the ultrastructure of the cilia arise, which lead to different changes in the function of the cilia [152].…”

“…Neonatal Respiratory Distress Syndrome (Neugeborenen Atemwegssyndrom), einen Situs inversus, rezidivierende Mittelohrentzündungen, chronischen Husten und eine chronische Nasennebenhöhlenentzündung. Im Kindesalter entstehen Bronchiektasen, die gemeinsam mit der chronischen Bronchitis den Krankheitsverlauf federführend bestimmen [151]. Durch die inzwischen über 40 bekannten Mutationen entstehen verschiedene Defekte in der Ultrastruktur der Zilien, die zu unterschiedlichen Veränderungen in der Funktion der Zilien führen [152].…”

Liebe Kolleginnen und Kollegen, liebe Freunde der LRO,

“…Frau Hübner gibt Hinweise zu juristischen Hintergründen der Prof. Dr. med. Andreas Dietz Videosprechstunden in Zeiten der Corona-Krise [14] und den Abschluss bildet ein umfangreicher CME-Fortbildungsartikel von Stephan Hackenberg und Agmal Scherzad zur primären Zilien-Dyskinesie, eine interdisziplinäre Diagnostik und Therapie [15].…”