Primäre synoviale Chondromatose

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Die primäre synoviale Chondromatose (SC) ist eine seltene Erkrankung der Synovialmembran unklarer Ätiologie. Der aktuelle Wissensstand zu dieser Erkrankung soll in einer kurzen Übersicht dargestellt werden. Methoden Übersichtsarbeiten und rezente Fallberichte zur SC wurden systematisch ausgewertet und mit Daten eigener Fälle in Kontext gesetzt. Ergebnisse Auf Grund neuer genomischer Daten wird die SC als benigne Neoplasie eingestuft. In 60 % der Fälle liegen Mutationen im Fibronektin-1-Gen (FN1) und/oder im Gen für den Activin-A-Typ-II-Rezeptor (ACVR2A) vor. Diagnoseweisend ist die Magnetresonanztomographie (MRT) und die meist arthroskopische Biopsie der Synovia. An einem Fallbeispiel soll gezeigt werden, dass die Knorpelaggregate der SC radiologisch nicht immer schattengebend sein müssen. Differenzialdiagnostisch kommen Monarthritiden anderer Ursachen, andere Gelenk- und Muskelerkrankungen mit Mineralisierung sowie weitere von der Synovialmembran ausgehende Erkrankungen in Betracht. Die Entartungsrate liegt bei 2–4 %. Therapeutisch hat sich in den letzten Jahren das arthroskopische Vorgehen durchgesetzt, das an die Ausdehnung der Erkrankung adaptiert wird. Schlussfolgerung Genomische Untersuchungen sowie Fallserien und Fallberichte aus jüngerer Zeit werfen ein neues Licht auf die SC. Therapeutisch wird in jüngeren Arbeiten überwiegend arthroskopisch vorgegangen.