Prevalencia al nacimiento de síndrome de Down, según edad materna en Costa Rica, 1996-2016

Abstract

Justificación: el síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en Costa Rica y el mundo, así como la principal causa de discapacidad intelectual. La edad materna avanzada es el mayor factor de riesgo conocido para este padecimiento. El objetivo fue conocer la tendencia de síndrome de Down en nacidos vivos, según edad materna en Costa Rica.Métodos: se realizó un estudio observacional de prevalencias de todos los casos de síndrome de Down nacidos vivos en Costa Rica entre 1996-2016, reportados al Centro Nacional de Registro de Enfermedades Congénitas, programa nacional de vigilancia de los defectos congénitos. Se determinó a tendencia y prevalencia en nacidos vivos según edad materna: < 20, 20-34 y 35 años o más, y según período: 1996-2007 y 2008-2016. Se realizó una regresión de Poisson, tomando como referencias el grupo 20-34 años y 1996-2002, y se compararon estimados mediante chi cuadrado de Wald. Se calculó la razón de prevalencias en madres ≥35 años y la fracción atribuible poblacional para este estrato. Por último, se comparó la tendencia del síndrome de Down con la tendencia de la tasa de fecundidad específica en madres ≥35 años en el país, para el período en estudio.Resultados: para 1996-2016, la prevalencia de síndrome de Down en nacidos vivos fue de 1,02 x 1000 (IC95 %: 0,97-1,07). Hubo un aumento significativo de 0,91 (1996-2007) a 1,16 x 1000 (2008-2016), a expensas de la prevalencia en madres ≥35 años, la cual aumentó de 4,27 a 5,44 x 1000; mientras que la tasa de fecundidad en estas madres cayó significativamente de 20,15 x 1000 (IC95 %: 20,02-20,28) en 1996-2007, a 15,58 x 1000 (IC95 % 15,46-15,70) para o 2008-2016. La edad materna media en SD fue de 32,2 años, contra 25,5 años para la población general (p≤0,001). La razón de prevalencia ajustada por período, en madres de ≥35 años, contra madres de 20-34 años fue de 8,05 (IC95 % 7,25-8,95) y la fracción atribuible poblacional del 41,22 %.

Population‐based prevalence and trend of birth defects in Costa Rica from 2000 to 2019

“…A major study in Europe (Loane et al, 2013) noted how, as the proportion of births to mothers aged 35 or more years increased, there was an increase in the prevalence of the three mentioned trisomies over time. These results are similar to those found in a study carried out in Costa Rica (Benavides‐Lara & Barboza‐Argüello, 2019), which shows a significant increase in the prevalence of Down syndrome, mainly in children of mothers 50 years of age or older. However, that same study shows a significant decrease in the fertility rate in women aged 35 and over, which means that the prevalence did not increase due to the increase in children born to older mothers.…”

Pruebas complementarias de diagnóstico prenatal

“…Por último, también se puede llevar a cabo el análisis del material mediante la técnica de array-CGH o cariotipo molecular, y dicho resultado tiene más precisión que el cariotipo clásico. El resultado suele estar disponible en 10 días (Benavides, 2019).…”