Prevalence of familial hypercholesterolemia in patients with premature myocardial infarction

Cui, Yuxia; Li, Sufang; Zhang, Feng; Song, Junxian; Lee, Chongyou; Wu, Mingxin; Chen, Hong

doi:10.1002/clc.23154

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“…A previous study carried out by the author of this study showed that the prevalence of FH diagnosed by genetic testing was 4.4% [7]. However, it was also found that not all clinical phenotypes of PMI matched gene mutations.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 63%

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Effects of familial hypercholesterolemia-associated genes on the phenotype of premature myocardial infarction

et al. 2019

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Background The incidence of premature myocardial infarction (PMI) has gradually increased in recent years. Genetics plays a central role in the development of PMI. Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common genetic disorders of cholesterol metabolism leading to PMI. Objective This study investigated the relationship between FH-associated genes and the phenotype of PMI to clarify the genetic spectrum of PMI diseases. Method This study enrolled PMI patients ( n = 225) and detected the mutations in their FH-associated genes (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) by Sanger sequencing. At the same time, patients free of PMI (non-FH patients, n = 56) were enrolled as control, and a logistic regression analysis was used to identify risk factors associated with PMI. The diagnosis of FH was confirmed using “2018 Chinese expert consensus of FH screening and diagnosis” before the prevalence and clinical features of FH were analyzed. Results Pathogenic mutations in LDLR, APOB, PCSK9 and LDLRAP1 genes were found in 17 of 225 subjects (7.6%), and all mutations were loss of function (LOF) and heterozygous. The genotype-phenotype relationship of patients carrying FH-associated mutations showed high heterogeneity. The logistic regression analysis showed that the smoking history, obesity and the family history of premature CHD were independent risk factors of PMI. In this study, a total of 19 patients (8.4%) were diagnosed as FH, and the proportion of smoking subjects in FH patients was higher than that in non-FH patients. Conclusions FH-associated gene mutations were present in about 7.6% of Chinese patients with PMI. In addition to genetic factors, smoking history, lifestyle and other environmental factors may play a synergistic role in determining the phenotype of PMI. Trial registration Essential gene mutation of cholesterol metabolism in patients with premature myocardial infarction. ChiCTR-OCH-12002349.Registered 26 December 2014, http://www.chictr.org.cn/showproj.aspx?proj=7201 .

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Section: Introductionmentioning

confidence: 63%

“…Data of PMI patients were retrieved from previously published studies to assess the clinical characteristics of PMI [7]. The clinical characteristics of non-PMI patients, including age, sex, body mass index (BMI), and family history of premature coronary heart disease (CHD), were collected via their medical records.…”

Section: Methodsmentioning

confidence: 99%

Effects of familial hypercholesterolemia-associated genes on the phenotype of premature myocardial infarction

et al. 2019

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“…ethnicity, geography, etc. ), thus rendering clinical diagnostic criteria unsuitable in some populations of FH variant carriers [42]. In fact, racial disparities in age of FH diagnosis have been reported among those registered within the International FH Foundation's CASCADE Registry [43].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…63 Averna et al [60] Jones et al [27] None reported 86. 33 Sperlongano et al [30] Amor-Salamanca et al [31] Minicocci et al [61] Séguro et al [62] Abul-Husn et al [21] Wang et al [63] Truong et al [34] Tan et al [35] Gómez et al [64] Cui et al [42] Ibarretxe et al [37] Chan et al [38] Cao et al [65]…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

A Global Review on the Utility of Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia

Hendricks‐Sturrup

Clark-LoCascio

2020

JPM

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Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder of cholesterol metabolism that affects an estimated 1/250 persons in the United States and abroad. FH is hallmarked by high low-density lipoprotein (LDL) cholesterol and an increased risk of premature atherosclerotic cardiovascular disease. This review summarizes recent global evidence showing the utility of FH genetic testing across diverse populations. Clinical and other qualitative outcomes following FH genetic testing were improved FH diagnosis, treatment initiation or continued treatment, treatment modification, improved total or LDL cholesterol levels, education on lifestyle management, and genetic counseling. This summary of evidence should be considered by those seeking overall evidence and knowledge gaps on the utility of FH genetic testing from a global perspective and for certain ethnic and age populations. These findings can be used to inform insurance policies and coverage decisions for FH genetic testing, policy recommendations to reduce the clinical and public health burden of FH, clinical practice and guidelines to improve the management of FH populations, and ongoing research involving FH genetic testing. We conclude that further investigations are needed to examine: (1) non-clinical outcomes following FH genetic testing; (2) patient-reported outcomes following FH genetic testing to convey patient experiences, values, and goals; and (3) clinical outcomes following FH genetic testing in non-Caucasian and pediatric populations in the United States and abroad.

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“…Quando apresentada em heterozigose as variantes deste gene também apresentam fenótipo mais grave, tendo valores de LDL-c mais elevados que os demais. Há também uma variação do fenótipo de acordo com o tipo de variante identificada (ABUL-HUSN et al, 2016;CUI et al, 2019;SANTOS et al, 2014).…”

Section: Estudos Iniciais Do Nosso Grupo Relataram a Influência De Pounclassified

Ultrassequenciamento exômico dos principais genes relacionados com a hipercolesterolemia familial

Borges¹

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EPÍGAFRE "A tarefa não é tanto ver aquilo que ninguém viu, mas pensar o que ninguém ainda pensou sobre aquilo que todo mundo vê." Arthur Schopenhauer DEDICATÓRIA Dedico esse trabalho primeiramente a Deus por me dar a vida e a chance de realizar sonhos como este. Aos meus pais, Elisabeth e Ubiratan, por me darem a vida, e dedicarem a sua para me criar e educar. Por me darem apoio, incentivo incondicional e colo sempre que precisei, e principalmente por me tornarem a pessoa que sou hoje. Serei eternamente grata por tudo que são em minha vida e por me ajudarem a me tornar uma pessoa melhor todos os dias. Todas as minhas conquistas sempre serão por vocês e para vocês. Amo vocês incondicionalmente! Aos meus avós (in memorian), Ana, Moacyr e Margarida, que infelizmente não puderam estar aqui para ver mais essa conquista, mas, que antes de qualquer outra pessoa sempre se orgulharam e acreditaram que eu seria tudo que quisesse. Obrigada por acreditarem e me amarem tanto, prometo não decepciona-los e trazerem vocês comigo em cada vitória de minha vida! Amo vocês eternamente! Aos, meus tios Tânia, Gerson, Nádia e Rudacira que sempre estão ao meu lado e me auxiliam em todos os momentos. Obrigada por cuidarem de mim como uma filha. Amo vocês! Aos meus primos Vinicius, Ester e Marco, que em todos os momentos, mesmo que a distância, me incentivam e me apoiam. Que são os irmãos que eu não tive e que nunca me fizeram falta graças a vocês. Ao meu também primo/irmão Rafael (in memorian), que faz uma falta enorme em minha vida, mas que sempre se faz presente em meu coração e em cada conquista de minha vida. Eu amo vocês! Aos pequenos príncipes e princesas de minha vida Nathalia, Juliana, Gabriel, Giovana, Ana Emilia, Julia Ananda e Antonio, que trazem alegria e leveza aos meus dias e para os quais, mesmo que às vezes longe, estarei disponível para tudo que precisarem. Eu amo vocês! Ao meu noivo e futuro marido João Henrique que esteve comigo desde o início dessa jornada, me apoiando, incentivando e me aturando nos melhores e piores momentos! Obrigada pela paciência e companheirismo! Obrigada por acreditar e nunca desistir de mim! Você foi essencial nessa jornada, sem você tudo seria mais difícil! Eu amo você de mais! A todos os meus amigos que sempre acreditaram e torceram por mim, não vou citar nomes porque vocês sabem quem são, seriam muitos nomes e também porque não quero me esquecer de ninguém (risos). Obrigada por tudo! AGRADECIMENTOS Ao meu eterno orientador Professor Mario Hiroyuki Hirata, pela disponibilidade e confiança em aceitar me orientar. Obrigada por todas a palavras de incentivo, os desafios e até mesmo pelas broncas, guardarei cada aprendizado que tive com o senhor e levarei pelo resto da minha vida. Gostaria que soubesse que o senhor me tornou não só uma profissional, mas também uma pessoa melhor. Aprendi muita coisa nesses 6 anos e meio trabalhando ao seu lado (2 anos e meio de IC e 4 de Doutorado), mas a principal delas foi a lutar e nunca desistir pois por mais que o desafio pareça impossível ele só será se voc...

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Prevalence of familial hypercholesterolemia in patients with premature myocardial infarction

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Ultrassequenciamento exômico dos principais genes relacionados com a hipercolesterolemia familial

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