Prevalence of adult-type hypolactasia as diagnosed with genetic and lactose hydrogen breath tests in Hungarians

Nagy, Dóra; Bogácsi-Szabó, Erika; Várkonyi, A.; Csányi, Bernadett; Czibula, Ágnes; Bede, Olga; Tari, B; Raskó, István

doi:10.1038/ejcn.2008.74

Cited by 29 publications

(27 citation statements)

References 18 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The results of this study differ from those of Di Stefano et al (5) , Hogenauer et al (10) , Krawczyk et al (13) , Nagy et al (19) , and Pohl et al (22) , carried out on European populations which showed strong agreement between LHBT and the genetic studies. It is possible that the discrepancy can be due to the genetic heterogeneity of the Colombian Caribbean population that arose from the crossing of different races as opposed to the studies with Europeans with Caucasian descent only (26) .…”

Section: Discussioncontrasting

confidence: 57%

Diagnosis of adult-type hypolactasia/lactase persistence: genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) is not consistent with breath test in Colombian Caribbean population

Mendoza-Torres

Prieto

Camacho

et al. 2012

Arq. Gastroenterol.

View full text Add to dashboard Cite

-Context -Genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T -13910 ) located upstream of the lactase gene is used to determine adult-type hypolactasia/lactase persistence in North-European Caucasian subjects. The applicability of this polymorphism has been studied by comparing it with the standard diagnostic methods in different populations. Objective -To compare the lactose hydrogen breath test with the genetic test in a sample of the Colombian Caribbean population. Methods -Lactose hydrogen breath test and genotyping of SNP C/T -13910 were applied to 128 healthy individuals (mean age 35 ± 1). A positive lactose hydrogen breath test was indicative of hypolactasia. Genotyping was done using polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism. The kappa index was used to establish agreement between the two methods. Results -Seventy-six subjects (59%) were lactose-maldigesters (hypolactasia) and 52 subjects (41%) were lactose-digesters (lactase persistence). The frequencies of the CC, CT and TT genotypes were 80%, 20% and 0%, respectively. Genotyping had 97% sensitivity and 46% specificity. The kappa index = 0.473 indicates moderate agreement between the genotyping of SNP C/T -13910 and the lactose hydrogen breath test. Conclusion -The moderate agreement indicates that the genotyping of the SNP C/T -13910 is not applicable to determine adult-type hypolactasia/lactase persistence in the population participating in this study.

show abstract

Section: Discussioncontrasting

confidence: 57%

Diagnosis of adult-type hypolactasia/lactase persistence: genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) is not consistent with breath test in Colombian Caribbean population

Mendoza-Torres

Prieto

Camacho

et al. 2012

Arq. Gastroenterol.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…2009-ben egy szegedi munkacsoport 296, 2-19 éves egyén vizsgálatával az intoleranciára jellemző CC genotípus gyakoriságát szintén 37%-osnak találta [17]. A CC genotípusnak a tanulmányunkban vizsgált tünetes betegek körében észlelt 48,1%-os prevalenciája összevet-hető a laktózintolerancia tüneteivel jelentkezők körében végzett másik hazai tanulmány kilégzésiteszt-adataival, amely szerint hazánkban ebben a csoportban a laktóz-intolerancia gyakorisága 52%-ra tehető [18], vagyis a laktózintolerancia gyanúja az esetek csak körülbelül felében igazolódik be.…”

Section: Megbeszélésunclassified

Laktózintolerancia: a laktázgén C/T-13910 polimorfizmusának és a hidrogénkilégzési teszt pontosságának retrospektív kiértékelése gasztroenterológiai szakrendelésen

2016

View full text Add to dashboard Cite

Bevezetés: A felnőtt típusú hypolactasia a leggyakoribb szénhidrát-felszívódási zavar. Célkitűzés: A laktázgén C/T-13910-polimorfizmus eloszlásának és a H 2 -kilégzési teszt pontosságának, valamint a genetikai és kilégzési teszt konkordanciájának kiértékelése. Módszer: A retrospektív tanulmányba 496, tejcukor-érzékenység tüneteivel jelentkező beteget válogattak be. A szerzők a C/T-13910 genotípust TaqMan polimeráz láncreakcióval, a laktózintoleranciát H 2 -kilégzési teszttel vizsgálták. Eredmények: A C/T-19310 genotípusok eloszlása az alábbi volt: CC: 48,1%, TC: 40,5%, TT: 11,4%. A genetikai tesztet viszonyítási alapnak véve, a kilégzési teszt érzékenysége 84,3%, fajlagossága 95,7%, pozitív prediktív értéke 96,7%, negatív prediktív értéke 80,4% volt. A kilégzési tesztet viszonyítási alapul véve, a genetikai teszt érzékenysége 96,6%, fajlagossága 80,4%, pozitív prediktív értéke 84,3%, negatív prediktív értéke 95,7% volt. A két vizsgálat konkordanciája (kappa-index) 0,78 volt. Az esetek 11,1%-ában volt a két vizsgálat eredménye diszkordáns. Következtetések: Laktózérzékenység panaszaival jelentkező betegekben a hypolactasiára jellemző CC genotípus az esetek majdnem felében kimutatható. A genetikai és kilégzési teszt pontossága hasonló, mindkettő használható a diagnózis alapjául, egymást kiegészítik. A két teszt konkordanciája jó. A diszkordáns esetekben a jelenség okát meg kell keresni. Orv. Hetil., 2016, 157(25), 1007-1112.Kulcsszavak: genetikai teszt, hidrogénkilégzési teszt, hypolactasia, laktózintolerancia, polimorfizmus Accuracy of lactase gene C/T-13910 polymorphism and hydrogen breath test in a gastroenterology outpatient clinic: a retrospective studyIntroduction: Adult type hypolactasia is the most prevalent carbohydrate malabsorption. Aim: To assess the distribution of lactase gene C/T-13910 polymorphism and the accuracy and concordance of a genetic test and H 2 breath test in the diagnosis of adult type hypolactasia. Method: 496 patients with symptoms of lactose intolerance were enrolled in a retrospective study who underwent genetic test using TaqMan polymerase chain reaction and H 2 breath test. Results: The prevalence of C/T-13910 genotypes was: CC 48.1%, TC: 40.5%, and TT: 11.4%. When the genetic test was taken as reference, the sensitivity of the breath test was 84.3%, with a specificity of 95.7%, a positive predictive value of 96.7% and negative predictive value of 80.4%. Conversely, the accuracy of genetic test was: sensitivity 96.6%, specificity 80.4%, positive predictive value 84.3% and negative predictive value 95.7%. The concordance value between the two tests (kappa index) was 0.78. The results were discordant in 11.1% of the cases. Conclusions: In symptomatic patients, the lactase non-persistence genotype CC occurred in almost half of the patients. Both the genetic and the breath tests are sufficiently accurate, with good predictive value and they can be used to set up the diagnosis. Discordant results should be carefully interpreted.

show abstract

“…Csontokban a C/C allél 87%, a C/T 4%, a T/T 9%-ban volt jelen -ez ázsiai szárma-zásra utal, a 181 jelenkori egyénben az arányok 39%, 50% és 11%: ez utóbbiak megegyeznek a környező országok lakosságában észleltekkel, ami viszont a keveredésre utal. Ugyanaz a szerzőcsoport C/C-13910 genotípus gyakoriságát 37%-nak találta: az egyének többsé-gében a H 2 -teszt pozitív volt [21,22].…”

Section: Epidemiológiaunclassified

A laktózintoleranciáról: Múlt és jelen – I. rész

Buzás¹

2015

Orvosi Hetilap

View full text Add to dashboard Cite

A tejcukor-érzékenység a leggyakoribb felszívódási zavar. A szerző a betegség történetének ismertetése után leírja a laktózintolerancia megjelenését a fajfejlődés során, majd vázolja a laktóz biokémiai jellegzetességeit. Az emberi és bakteriális laktáz enzim tulajdonságainak ismertetése után az epidemiológiai részben kitér a kórkép egyenlőtlen föld-rajzi eloszlására, régebbi és jelenlegi hazai elterjedésére. A felnőttkori laktózintoleranciát a 2. kromoszómán található laktáz gén felett elhelyezkedő MCM6 gén polimorfi zmusa okozza: meghatározása polimeráz láncreakcióval lehetsé-ges. A tejcukor-érzékenység extraintestinalis tünetei kevésbé ismertek. Az invazív diagnosztikai módszerek (laktázak-tivitás mérése vékonybél-biopsziából, laktóztolerancia-teszt) bár pontosak, átadták helyüket a nem invazív módsze-reknek: a H 2 -kilégzési teszt arany strandardnak számít. A genetikai tesztet egyre kiterjedtebben használják hazánkban is, és a közeljövőben a metánkilégzési teszt is elérhető lehet. A tejcukor-érzékenység társulhat gyulladásos bélbeteg-ségekkel, lisztérzékenységgel és irritábilis bél szindrómával: meg kell állapítani, hogy létezik-e patogenetikai összefüg-gés e betegségek között a helyes diéta és terápia megválasztása céljából. Orv. Hetil., 2015, 156(38), 1532-1539.Kulcsszavak: coeliakia, gyulladásos bélbetegség, irritábilis bél, laktáz, laktóz, polimorfi zmus, tejcukor-érzékenység Lactose intolerance: past and present. Part I Lactose intolerance is the most prevalent intestinal malabsorption disorder. After presentation of its history, the author describes the emergence of lactose intolerance during the evolution of species, and the biochemistry of lactose as well as features of human and bacterial lactase enzymes are then described. The unequal distribution of lactose intolerance in different continents and population is discussed, followed by presentation of past and present prevalence data in Hungary. Adult-type hypolactasia is caused by a polymorphism of the MCM6 gene located upstream from the lactase gene on the long arm of the chromosome 2. It can be determined with the polymerase chain reaction. The intestinal symptoms of lactose intolerance are well known, but its extra-intestinal manifestations are less recognised. Invasive diagnostic methods (determination of lactase activity from small intestinal biopsies, lactose tolerance test), are accurate, but have been replaced by the non-invasive methods; their gold standard is the H 2 breath test. Genetic testing is being used more and more frequently in Hungary too, and, presumably, the methane breath test will be also available in the near future. Lactose intolerance can be accompanied by infl ammatory bowel diseases, coeliac disease and irritable bowel syndrome; it could be established whether this association is causal or not in order to start a correct diet and therapy. Rövidítések A = adenin; BL = bakteriális laktáz; C = citozin; CD = Crohnbetegség; CU = colitis ulcerosa; EC = (enzyme classifi cation) az enzimek osztályozása; G = guanin; IBD = gyulladá...

show abstract

Prevalence of adult-type hypolactasia as diagnosed with genetic and lactose hydrogen breath tests in Hungarians

Cited by 29 publications

References 18 publications

Diagnosis of adult-type hypolactasia/lactase persistence: genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) is not consistent with breath test in Colombian Caribbean population

Diagnosis of adult-type hypolactasia/lactase persistence: genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) is not consistent with breath test in Colombian Caribbean population

Laktózintolerancia: a laktázgén C/T-13910 polimorfizmusának és a hidrogénkilégzési teszt pontosságának retrospektív kiértékelése gasztroenterológiai szakrendelésen

A laktózintoleranciáról: Múlt és jelen – I. rész

Contact Info

Product

Resources

About