Presenting phenotype in 100 children with the 22q11 deletion syndrome

Óskarsdóttir, Sólveig; Persson, Christina; Eriksson, Bengt O.; Fasth, Anders

doi:10.1007/s00431-004-1577-8

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“…Em virtude da grande variabilidade clínica, inclusive intrafamilial, pela qual a SD22q11 pode manifestar-se, o diagnóstico muitas vezes demora a ser considerado (SWILLEN et al, 2000;BOTTO et al, 2003;ÓSKARSDÓTTIR et al, 2005;SULLIVAN, 2007;AGERGAARD et al, 2011).…”

Section: Aspectos Clínicos Da Sd22q11unclassified

“…Entre os achados craniofaciais destacam-se características faciais dismórficas, como hipotonia facial, fendas palpebrais estreitas, base nasal larga, hipoplasia alar, hipoplasia de face média, fissura palatina e retrognatia (SHPRINTZEN et al, 1978(SHPRINTZEN et al, , 1981CUNEO, 2001, ÓSKARSDÓTTIR et al, 2005GOLDING-KUSHNER, 2008;BUTTS, 2009;BRANDÃO, 2010 …”

Section: Aspectos Faciaisunclassified

“…Fendas palatinas abertas ou fendas labiopalatinas uni ou bilaterais são encontradas em cerca de 9 a 15% dos indivíduos, ao passo que fenda labial isolada encontra-se raramente presente em portadores da deleção 22q11.2, ocorrendo em torno de 3% destes (MCDONALD-MCGINN et al, 1997;RYAN et al, 1997;MCDONALD-MCGINN et al, 1999;CUNEO, 2001;REISH et al, 2003;RUITER et al, 2003;ÓSKARSDÓTTIR et al, 2005;HAY, 2007;BASHIR et al, 2008;HABEL et al, 2014;VIEIRA et al, 2014).…”

Section: Anomalias Palatinas E Da Cavidade Oralunclassified

“…Além de apresentarem malformações físicas, muitos indivíduos afetados apresentam deficiência intelectual leve a moderada, dificuldade de aprendizagem, problemas de linguagem, cognição e habilidades motoras; atraso no desenvolvimento, distúrbio de comportamento, problemas psiquiátricos como depressão e imaturidade social (SHPRINTZEN et al, 1978(SHPRINTZEN et al, , 1981SWILLEN et al, 2000;CUNEO, 2001;D'ANTONIO et al, 2001;MCDERMID;MORROW, 2002;ÓSKARSDÓTTIR et al, 2005;GOLDING-KUSHNER, 2008;BRANDÃO, 2010;CAMPBELL et al, 2010;DRAAKEN et al, 2010).…”

Section: Aspectos Cognitivos E Psicológicosunclassified

“…Infecções de repetição têm frequência bastante elevada principalmente na infância precoce, e tendem a melhorar com o avanço da idade (CUNEO, 2001;ÓSKARSDÓTTIR et al, 2005;HAY, 2007;SULLIVAN, 2007 …”

Section: Deficiências Imunológicasunclassified

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Caracterização fenotípica em indivíduos com microarranjos na região cromossômica 22q11

Empke¹

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RESUMOEmpke SLL. Caracterização fenotípica em indivíduos com microarranjos na região cromossômica 22q11 [dissertação]. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo; 2015.Objetivo: Descrever as manifestações clínicas de indivíduos com hipótese diagnostica da Sindrome de deleção 22q11 (SD22q11) confirmados por testes genéticos, na primeira avaliação e durante o acompanhamento dos mesmos em avaliações subsequentes para uma melhor definição do curso natural da doença. Local: Laboratório de Genética e Citogenética Humana do HRAC-USP -Bauru/SP. Casuística e metodologia: O presente trabalho é retrospectivo e analisou os dados de prontuários de 72 indivíduos cadastrados no HRAC-USP, os quais receberam hipótese diagnóstica da SD22q11 e foram confirmadas por teste genético (MLPA ou FISH). A avaliação envolveu a analise dos dados relatados por todos os setores do HRAC-USP. Resultados e discussão: Foramanalisados 72prontuários deindivíduos com a SD22q11. Constatamos que a idade media dos indivíduos quando do cadastro no HRAC-USP foi de seis anos. Também constatamos que houve um longo período de tempo entre os retornos ao hospital e que, nesses retornos, nem todas as especialidades foram contempladas. Esses fatos prejudicaram a analise da historia natural da anomalia em questão. Com relação às características fenotipicas, observamos a presença de sinais clínicos típicos, como por exemplo: face alongada, lábios finos, hipoplasia alar, anormalidades menores na orelha, dígitos longos e fendas palpebrais, fissuras labiopalatinas, cardiopatias congenitas, dificuldade de aprendizagem, atraso de linguagem e distúrbios comportamentais. A fissura oral foi à manifestação otorrinolaringológica mais frequente, presente em 75% dos pacientes, onde as fissuras submucosas foram as mais frequentes (43%). As características cognitivas como, atraso de fala (87%), dificuldades de aprendizagem (95%) e distúrbios comportamentais (81%), tiveram um resultado significativo, descritas em quase todos os indivíduos. As cardiopatias congênitas estavam presentes em 47,2% dos prontuários analisados. De um modo geral, comparando a frequência dos sinais clínicos encontrados neste trabalho com dados da literatura, constatamos que as frequências encontram-se dentro do esperado. Conclusão: A maioria dos indivíduos cadastrados no HRAC-USP, pertencentes ao grupo de estudo, apresentou idade superior a 06 anos. Portanto, a observação do curso natural da historia da SD22q11 para avaliar características fenotípicas que surgissem ao longo da evolução clinica do indivíduo e que pudessem ajudar no diagnóstico, ficou prejudicada. Mesmo nos casos onde o indivíduo foi cadastrado no HRAC-USP com idade inferior a dois anos, o diagnóstico foi tardio devido a falta de uma ação multidisciplinar e interdisciplinar no hospital. Mesmo não sendo possível avaliar as características fenotípicas surgidas durante a historia natural da doença, constatamos que as manifestações clínicas relatadas nos prontuários cursam com as características da SD...

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Section: Aspectos Clínicos Da Sd22q11unclassified

Section: Aspectos Faciaisunclassified

Section: Anomalias Palatinas E Da Cavidade Oralunclassified

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Caracterização fenotípica em indivíduos com microarranjos na região cromossômica 22q11

Empke¹

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The Influence of Related Conditions on Speech and Communication

Persson

Sjögreen²,

Howard³

et al. 2011

Cleft Palate Speech: Assessment and Intervention

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Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome

Bassett

Chow

Husted

et al. 2005

American J of Med Genetics Pt A

414

442

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22q11 Deletion Syndrome (22q11DS) is a common microdeletion syndrome with multisystem expression. Phenotypic features vary with age, ascertainment, and assessment. We systematically assessed 78 adults (36 M, 42 F; mean age 31.5, SD 10.5 years) with a 22q11.2 deletion ascertained through an adult congenital cardiac clinic (n = 35), psychiatric-related sources (n = 39), or as affected parents of subjects (n = 4). We recorded the lifetime prevalence of features requiring attention, with 95% confidence intervals (CI) not overlapping zero. Subtle learning difficulties, hypernasality and facial gestalt were not included. We investigated ascertainment effects using non-overlapping subgroups ascertained with tetralogy of Fallot (n = 31) or schizophrenia (n = 31). Forty-three features met inclusion criteria and were present in 5% or more patients, including several of later onset (e.g., hypothyroidism, cholelithiasis). Number of features per patient (median 9, range 3-22) correlated with hospitalizations (P = 0.0002) and, when congenital features were excluded, with age (P = 0.02). Adjusting for ascertainment, 25.8% (95% CI, 9.5-42.1%) of patients had cardiac anomalies and 22.6% (95% CI, 7.0-38.2%) had schizophrenia. Ascertainment subgroups were otherwise similar in median number and prevalence of features. Non-characteristic features are common in 22q11DS. Adjusting for ascertainment effects is important. Many treatable conditions may be anticipated and features may accumulate over time. The results have implications for clinical assessment and management, genetic counseling and research into pathophysiological mechanisms.

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Presenting phenotype in 100 children with the 22q11 deletion syndrome

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Caracterização fenotípica em indivíduos com microarranjos na região cromossômica 22q11

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Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome

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