Prenatal markers for common chromosomal syndromes. Estimation of prognostic value

Abstract

1 Курс пренатальной диагностики кафедры медицинской генетики российской медицинской академии последипломного образования (ректор -акад. ран, проф. л.К. Мошетова) Минздрава россии, Москва, россия; 2 гБуЗ МО «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии» (дир. -акад. ран, проф. В.И. Краснопольский) Минздрава Московской области, Москва, россия Пренатальная диагностика патологических состояний является современным методом диспансеризации плода, позволяет определить медицинский и социальный прогноз для жизнеспособности и здоровья будущего ребенка. Поиск и практиче-ское использование знаний о достоверных пренатальных признаках частых врожденных заболеваний определяют эффек-тивность скрининговых программ. Основной целью настоящего исследования явилась оценка значимости известных и поиск новых ультразвуковых признаков, улучшающих диагностику частых хромосомных анеуплоидий для оптимизации скринингового обследования беременных в сроках беременности 11-14 нед. Материал и методы. Материалом для иссле-дования послужили результаты ультразвукового обследования 266 779 беременных, жительниц Московской области, за период 2011-2015 гг., проведенного в рамках раннего пренатального скрининга в сроки беременности 11-14 нед (строго при показателе копчико-теменного размера плода от 45 до 84 мм). Одновременно проводились биохимический скрининг для выявления патологических пренатальных маркеров и расчет индивидуального риска выявления хромосом-ных анеуплоидий на основе единого программного обеспечения. Результаты. Были выявлены 433 плода с трисомией 21, 166 плодов с трисомией 18, 64 плода с трисомией 13. Впервые в российской популяции установлены медианы известных пренатальных ультразвуковых признаков трех частых хромосомных анеуплоидий (трисомии 21, 18 и 13): толщины ворот-никового пространства, частоты сердечных сокращений и состояния носовой кости. Изучена распространенность ряда врожденных пороков развития и особенностей фенотипа плода. Заключение. В перечень дополнительных пренатальных ультразвуковых маркеров могут входить следующие: патология лимфатической системы и дефекты межжелудочковой перегородки при трисомии 21; врожденный порок сердца, микрогнатия, расщелины лица, патологическое положение кистей плода при трисомии 18; пороки развития центральной нервной системы, врожденные пороки сердца, пороки раз-вития и особенности строения лицевого черепа, полидактилия при трисомии 13. авторы информируют об отсутствии конфликта интересов. The investigation was supported by russian humanitarian Science Foundation Grant no. 15-06-10977/15. The prenatal diagnosis of pathological conditions is an up-to-date method for prophylactic medical examination of the fetus, which can determine a medical and social prognosis for a future child's viability and health. a search for and practical use of knowledge about valid prenatal signs of common congenital diseases determine the effectiveness of screening programs. The main purpose of this study was to search for new ultrasound signs that could improve the diagnosis...

Efficacy of prenatal diagnostic in mothers of children with chromosomal aberrations diagnosed postnatally

“…с использованием автоматизированного расчета индивидуального риска ХА с помощью программного модуля Фонда медицины плода показывает очень хорошие результаты и позволяет выявить женщин с высоким и средним риском хромосомной патологии плода, с последующим дообследованием и уточнением диагноза с помощью инвазивных методов [5]. В настоящее время всеобщие усилия врачей -генетиков, акушеров-гинекологов, врачей функциональной диагностики направлены на как можно более полное выявление плодов с ХА в 11,0-13,6 нед., в среднем этот показатель сейчас составляет 72,1% с некоторыми различиями на региональном уровне [6]. В то же время в нашей стране для оценки пренатального риска ХА у плода в основном используются эхографические и биохимические маркеры II триместра [6,7].…”

“…В настоящее время всеобщие усилия врачей -генетиков, акушеров-гинекологов, врачей функциональной диагностики направлены на как можно более полное выявление плодов с ХА в 11,0-13,6 нед., в среднем этот показатель сейчас составляет 72,1% с некоторыми различиями на региональном уровне [6]. В то же время в нашей стране для оценки пренатального риска ХА у плода в основном используются эхографические и биохимические маркеры II триместра [6,7]. В нашем исследовании, проведенном ретроспективно, уже по факту постнатально диагностированных ХА, установлено, что у каждой пятой женщины отсутствовали эхо-и биохимические маркеры ХА I и II триместров, у 20,3% женщин не проведен ранний пренатальный скрининг из-за поздней явки.…”

“…Проведен подробный анализ пренатальных факторов риска хромосомной патологии согласно общепринятым подходам к проведению пренатального обследования [4][5][6][7].…”

“…Обследование включало расчет индивидуального риска хромосомной патологии плода с помощью программного обеспечения Astraia на модуле, разработанном Фондом медицины плода (FMF) [5][6][7]. Риск определялся как высокий при пороговой отсечке 1:100 и выше, в дальнейшем в ходе медико-генетического консультирования решался вопрос о проведении инвазивных методов диагностики (биопсии ворсин хориона, кордоцентеза).…”

“…На сегодняшний день пренатальным скринингом охвачено около 83-88% беременных, несмотря на это, рождение детей с хромосомной патологией не имеет тенденции к снижению как в России, так и в мире в целом [6,7].…”