Prenatal Diagnosis of Translocation 13;13 Patau Syndrome: Clinical Features of Two Cases

Abstract

Patau syndrome is associated with extra chromosome 13 material, either free as in the 47,+13 or in a Robert sonian translocation or another rearrangement. We report on two fetuses with trisomy 13 who were diagnosed prenatally via cord blood and amniocentesis, respectively. They showed de novo Robertsonian translocation between chromosome 13 and 13, and had normal parents. One was detected cytogeneticaly at 24 weeks of gestation with a karyotype of 46,XX, rob(13;13) and lived only 1 month after birth. Holoprosencephaly, proboscis, microphthalmia and heart septal defects were present. The other fetus was examined at 14 weeks gestation because of cystic hy groma, hydrothorax and hyperechogenic kidneys and had the karyotpe 46,XY, rob(13;13). After abortion the fetus was found to have a cleft lip and palate, postaxial poly dactyly of the feet, micrognathia, omphalocele, low-set ears with abnormal helix and to be small for the gestational age. Due to the difference in chromosomal makeup seen in non disjunction, there may be differences in expression of several of the features often seen with trisomy 13, either classical type (as in the 47,+13) or de novo Robertsonian translocation type (as in the 46).

Desenvolvimento de uma criança com Síndrome de Patau em um Centro de Atendimento Especializado em Surdocegueira

“…A primeira ocorrência da Síndrome de Patau foi registrada em meados de 1960, pelo geneticista humano Klaus Patau e pode ser classificada como um "acidente genético" em que há um cromossomo a mais, podendo gerar malformações no sistema nervoso (trissomia do cromossomo 13), que é possível detectar tanto no pré-natal quanto no neonatal e há uma estimativa de 2,5% dos fetos conseguirem ultrapassar os nove meses de gestação (ROSA et al, 2013;FLEITAS, 2014 A cura da Síndrome de Patau ainda é desconhecida, mesmo após tratamentos dos sintomas e intervenções cirúrgicas, mas há relatos de vida até os dez anos (PAZARBASI et al, 2008). Para a família, o diagnóstico é um momento de superação de desafios que poderão ser determinantes para a qualidade de vida de uma criança acometida por essa síndrome.…”