Practice Patterns of Hereditary Ovarian Cancer Management in Korea

Abstract

Gynecologic oncologic physicians in Korea had high awareness to genetic risk assessment, candidate selection to genetic test, and risk-reducing strategies for the management of hereditary ovarian cancer.

Carcinoma de ovario en paciente con mutación del gen BRCA1. Diagnóstico tras biopsia de adenopatía cervical, en el contexto de un síndrome paraneoplásico cutáneo.

“…Este tipo de mutaciones confieren un aumento del riesgo de desarrollar estas neoplasias, aunque también se han asociado con una supervivencia a 5 años mayor que en el caso del CO epitelial esporádico (5). En nuestra paciente, afecta de CO y con importantes antecedentes familiares de CM y CO (razones que justifican la realización de dicho estudio genético), se confirmó la existencia de una mutación a nivel del gen BRCA1.…”

“…Se han descrito distintos factores de riesgo como la edad avanzada, el uso de terapia hormonal sustitutiva, la obesidad o la ganancia ponderal, que pueden aumentar el riesgo de desarrollar esta neoplasia (3). Sin embargo, solo el 10-14% de estos tumores se asocian a factores genéticos; entre los que destacan por su frecuencia las mutaciones de los genes BRCA; que además aumentan el riesgo de desarrollo de otras neoplasias (4)(5). A pesar del posible interés del uso de la ecografía transvaginal y el marcador CA 125 para el diagnóstico de CO, alrededor del 60% de casos se diagnostican en estadíos avanzados, ya que las formas precoces cursan frecuentemente de manera asintomática.…”

“…Generalmente, al diagnóstico encontramos pacientes en estadío metastásico, con síntomas de distensión abdominal, dolor abdominopélvico, saciedad, frecuencia o urgencia miccional, etc…; en las que se suele identificar una masa pélvica, asociada a signos de ascitis y de distensión abdominal (3). Es más rara la identificación inicial de una adenopatía cervical o el debut secundario a un síndrome paraneoplásico (3)(4)(5)(6). A pesar de que se han estudiado distintos métodos diagnósticos como son la ecografía transvaginal y el marcador tumoral CA125, ninguno es lo suficientemente efectivo como para conseguir un diagnóstico precoz de este tipo de neoplasias, registrándose supervivencias a largo plazo limitadas en pacientes afectadas, en torno al 45% a los 5 años del diagnóstico (3).…”

Risk‐reducing early salpingectomy and delayed oophorectomy as a two‐staged alternative for primary prevention of ovarian cancer in women at increased risk: a commentary

“…Searches were performed in MEDLINE, EMBASE, PubMed, CINAHL, PsychINFO, and clinical trial registries (ISRCTN, clinicaltrials.gov). Table lists the current studies reporting outcomes of RRESDO . The quality of studies were assessed using the MINORS (methodological index for non‐randomized studies) checklist and CASP (Critical Appraisal Skills Programme) qualitative research checklist.…”

“…Table 1 lists the current studies reporting outcomes of RRESDO. [4][5][6][7][8][9][10][11] The quality of studies were assessed using the MINORS (methodological index for non-randomized studies) checklist and CASP (Critical Appraisal Skills Programme) qualitative research checklist.…”