Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis)

Abstract

This paper summarizes the data from updated international protocols and guidelines for diagnosis of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM). The invasive and non-invasive diagnosis techniques and their combinations are briefly reviewed; the evidentiary foundations for each diagnostic option and tool are analyzed. The paper describes a customized algorithm for sequential diagnosis and differential diagnosis of patients with suspected ATTR-CM with allowance for the combination of clinical signs and diagnostic findings. Along with the awareness of primary care providers about the red flags of the disease and visualization criteria, as well as providing information to the patients about the possibility of performing therapy of ATTR amyloidosis and the risks of delayed diagnosis, the proposed algorithm enables timely patient routing and prescribing specific treatment.

Multidisciplinary approach in the differential diagnosis of left ventricular hypertrophy: a case report

“…Как известно, амилоидоз сердца представляет собой жизнеугрожающее заболевание, обусловленное внеклеточным отложением в миокарде амилоидных фибрилл. Амилоидоз может быть как наследственным, так и приобретенным заболеванием [16].…”

Diagnosis of cardiac amyloidosis with the use of modern ultrasound techniques

“…В российское практическое руководство по диагностике и лечению транстиретинамилоидной кардиомиопатии и проект рекомендаций по лечению системного ALамилоидоза в число "красных флагов" включены толщина стенок ЛЖ, сниженная продольная деформация ЛЖ и феномен "апикального спарринга") [4].…”

“…Характерные параметры ЭхоКГ (≥2 из a, б и в должны присутствовать) а -2-я степень или более диастолической дисфункции б -снижение пиков s', e', а' < 5 см/с 2 в -снижение GLSS < −15% (в абсолютном значении) 3 2. Мультипараметрическая оценка: ≥8 баллов а -относительная толщина стенок ЛЖ > 0,6 3 балла б -Е/е' > 11 4 1 балл в -ТAPSE ≤ 19 мм 5 2 балла г -GLSS ≤ -13% (в абсолютном значении) 3 1 балл д -LSSapIVS/LSSbasIVS > 2,9 6 3 балла…”

“…Различные типы амилоидоза встречаются с различной частотой. К сожалению, данных по заболеваемости системным амилоидозом в России нет [3,4].…”

“…Однако отсутствие настороженности врачей приводит к неоправданно низкой выявляемости заболевания на ранних стадиях [4]. Кроме того, амилоидоз до сих пор недооценивается практическими врачами как причина тяжелой сердечной недостаточности, и, в первую очередь с сохраненной фракцией выброса.…”