Practical considerations for reinterpretation of individual genetic variants

Appelbaum, Paul S.; Berger, Sara M.; Brokamp, Elly; Brown, Hayley S.; Burke, Wylie; Clayton, Ellen Wright; Evans, Barbara J.; Hamid, Rizwan; Marchant, Gary E.; Martin, Donna M.; O’Connor, Bridget; Pagan, J.; Parens, Erik; Roberts, Jessica L.; Schneider, John A.; Siegel, Karolynn; Veenstra, David L.; Chung, Wendy K.

doi:10.1016/j.gim.2023.100801

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“…Im Falle des Nachweises einer Variante unklarer klinischer Signifikanz (VUS, Klasse 3) lässt sich keine Aussage zur klinischen Auswirkung der Veränderung treffen, da ausreichende wissenschaftliche Evidenz fehlt. Den Patienten kann in regelmäßigen Intervallen, beispielsweise alle 5 Jahre, eine Neubewertung der Variante angeboten werden [8].…”

Section: Somatische Testungunclassified

Molekulare Testung des Prostatakarzinoms: wann, wie und mit welcher Konsequenz?

von Amsberg,

Paulsen

2024

Aktuelle Urol

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Zusammenfassung Das metastasierte Prostatakarzinom ist eine heterogene Erkrankung. Bislang basiert die Behandlungsentscheidung meist auf der Tumorausdehnung und -symptomlast, Begleiterkrankungen und dem Patientenwunsch. Molekularpathologische Aspekte fließen nur selten ein. Kostenrückgang und zunehmende Verbreitung des Next Generation Sequencing (NGS) haben zu einer Zunahme der molekularen Testung und einem besseren Verständnis der Bedeutung molekularer Alterationen für die Entstehung und Ausbreitung des Prostatakarzinoms geführt. Eine konsequentere Testung konstitutioneller Genveränderungen („Keimbahntestung“) deckt hereditäre Prädispositionen auf. Nach der Zulassung von Olaparib zur Therapie BRCA1/2 mutierter, kastrationsresistenter Prostatakarzinome befinden sich weitere zielgerichtete Therapieansätze in der Entwicklung. In unserem Übersichtsartikel geben wir einen Überblick zur aktuellen molekularen Testung beim Prostatakarzinom und diskutieren mögliche Konsequenzen.

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Section: Somatische Testungunclassified

Molekulare Testung des Prostatakarzinoms: wann, wie und mit welcher Konsequenz?

von Amsberg,

Paulsen

2024

Aktuelle Urol

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“…Further cases of seemingly unaffected individuals with this variant may prompt consideration for variant reclassification. 17 Furthermore, an integral component of pre-and post-test counseling has a discussion regarding the need for diagnostic testing in the setting of a positive screening test. In this case, molecular testing on CVS confirmed the COL1A1 variant identified on NIPS; however, this particular COL1A1 variant did not appear to correlate with clinical disease in this family.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…We present a family of four individuals across three generations heterozygous for the COL1A1 variant in the p.Gly338 residue who demonstrate no signs or symptoms of OI, further emphasizing that this variant demonstrates widely variable expressivity. Further cases of seemingly unaffected individuals with this variant may prompt consideration for variant reclassification 17 …”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Caution with noninvasive prenatal screening for single gene disorders: A case report of a COL1A1 variant in osteogenesis imperfecta

Chafitz,

Feigenblum,

Haddad

et al. 2024

Prenatal Diagnosis

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Key pointsWhat is already known? Noninvasive prenatal screening (NIPS) for monogenic conditions is now available, and patients commonly pursue this despite normal sonographic findings or the absence of pertinent family history. What does this study add? This case underscores the limitations of NIPS for monogenic conditions in low‐risk populations and the importance of pre‐ and post‐test genetic counseling, family history, and parental testing. Further research is needed to determine the clinical utility of NIPS for single gene disorders in low‐risk populations.

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