Postępowanie w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki – przegląd piśmiennictwa

Abstract

Introduction: Progressive nature and lack of effective treatment of the retinitis pigmentosa (RP) leads to search for the new therapeutic methods to stop progression of the disease. The aim of this study is to review the current treatment modalities that may influence progression of RP. Materials and methods: Based on the results reported in the available literature, non-pharmacological and pharmacological investigation in RP has been reviewed. Results:The results of numerous studies indicate that so far there is no cure for RP. However, there are methods that can slow down progression of the disease. Conclusions:Therapeutic treatment of patients with RP should be focused on providing psychological care, education planning, assistance in making a decision about a future profession or having children. Ophthalmologists should provide partially sighted people with a complete list of available optical systems, as well as treat cataract and cysts macular changes often associated with RP. Keywords: retinitis pigmentosa; pharmacological treatment; non-pharmacological treatment. ABSTRAKT Wstęp:Postępujący przebieg zwyrodnienia barwnikowego (retinitis pigmentosa -RP) oraz brak skutecznego leczenia skła-nia do poszukiwania nowych metod terapeutycznych w celu zahamowania progresji choroby. Celem niniejszej pracy była analiza aktualnych sposobów leczenia, które mogą wpływać na przebieg RP. Materiały i metody: Na podstawie wyników opisanych w dostępnym piśmiennictwie dokonano przeglądu postępo-wania niefarmakologicznego i farmakologicznego w RP. Wyniki: Nie ma dotychczas skutecznego leczenia RP, istnieją jednak metody mogące mieć wpływ na spowolnienie postępu choroby.Wnioski: Postępowanie terapeutyczne u pacjentów z RP powinno być skoncentrowane na zapewnieniu opieki psychologicznej, zaplanowaniu kierunku edukacji, pomocy w wyborze przyszłego zawodu oraz podjęciu decyzji o posiadaniu potomstwa. Ze strony okulistycznej przedstawić należy przede wszystkim możliwości zastosowania systemów dla osób słabowidzą-cych, a także leczenia współistniejących z RP zaćmy i zmian drobnotorbielowatych plamki. Słowa kluczowe: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki; postę-powanie farmakologiczne; postępowanie niefarmakologiczne. WSTĘPZwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa -RP) to schorzenie siatkówki z postępującą dystrofią systemu pręcikowego i czopkowego prowadzące do inwalidztwa wzrokowego. Jest najczęściej rozpoznawaną wrodzoną dystrofią siatkówki, której występowanie szacuje się na 1:4000 urodzeń [1,2,3]. Dziedziczenie RP może być autosomalnie dominujące (15-20%), autosomalnie recesywne (20-25%), sprzężone z chromosomem X (10-15%) oraz sporadyczne (40-55%). Naturalny przebieg RP jest najwolniejszy w formie autosomalnie dominującej, a najszybszy w formie sprzężonej z chromosomem X. Opisano ponad 40 mutacji genów związanych z RP [2].Kryteria diagnostyczne obejmują postępujące zaburzenie widzenia zmierzchowego (nyktalopia) oraz zawężanie się obwodowego pola widzenia. Powszechnie znana klasyczna triada objawów na dnie oka...

Inherited retinal dystrophies caused by RPE65 gene mutation: clinical presentation, economic and social burden

“…W zaawansowanych przypadkach -elektroniczne urządzenia silnie powiększające obraz. W przypadku dziedzicznych schorzeń siatkówki jedyną dostępną metodą profilaktyczną jest poradnictwo genetyczne oraz edukacja osób chorych [3,31].…”

“…Niektóre postacie IRD współwystępują z innymi zaburzeniami, takimi jak głuchota w zespole Ushera czy też otyłość, zaburzenia poznawcze, polidaktylia, hipogonadyzm i choroba nerek w zespole 2].Obraz kliniczny charakteryzuje się postępującym ograniczeniem zakresu pola widzenia i/lub pogorszeniem ostrości wzroku. W zależności od typu dystrofii i mutacji, będącej jej przyczyną, przebieg choroby może być różnorodny, od ła-godnych postaci, pozwalających zachować użyteczną ostrość wzroku do 50.-60. roku życia, do ciężkich, prowadzących do utraty wzroku we wczesnym dzieciństwie [3]. Do końca czerwca 2020 roku zidentyfikowano ponad 270 genów, których mutacje są przyczynami różnych postaci dystrofii.…”