Possible association between actinic keratosis and the rs7208422 (c.917A→T, p.N306l) polymorphism of theEVER2gene in patients without epidermodysplasia verruciformis

Abstract

This study indicates a potential role of the rs7208422 (c.917A→T, P.N306l) polymorphism of the EVER2 gene in AK.

Risk of penile tumor development in Caucasian individuals is independent of the coding variant rs7208422 in the TMC8 (EVER2) gene

“…It was not possible to analyse an internal healthy control group for comparison within the present study. Therefore, published genotype data (from peripheral blood) of rs7208422 from Caucasian control groups of several published case-control studies were used (9)(10)(11)(12)29,30). After merging these studies, genotype data from 3,810 control cases were available.…”

“…The most striking evidence for an involvement of rs7208422 in HPV-dependent disease predisposition was provided for β-HPV-related disorders such as actinic keratosis (AK), EV and its progression to non-melanoma skin cancer (12,13,36). It was revealed that β-HPVs, which lack the E5 and E8 protein information, are not able to eliminate the EVER/CIB1 complex and are therefore unable to cause disease (33).…”

The role of analysis of EVER2 haplotypes in actinic keratosis

“…Ponadto wyniki badań analizy sprzężeń genomu wykazały silny związek pomiędzy AK a niestabilnością genomową w regionie chromosomu 17q, na którym położone są między innymi geny EVER [8]. W naszych poprzednich ana-lizach wykazaliśmy, że polimorfizmy genu EVER2 są powiązane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju AK oraz progresją do raka kolczystokomórkowego [9,10]. Analiza haplotypów genów EVER dotychczas nie była wykonywana.…”

“…Częstość występowania haplotypów genu EVER2 w zależności od współistnienia raków kolczystokomórkowych skóry morfizmu TT i allela T 917A>T (rs7208422) oraz polimorfizmu TT, TG i allela T 988-4G>T. W rakach szyjki macicy zależności te stwierdzono pomiędzy wieloma polimorfizmami, przy czym były one najsilniejsze z polimorfizmem rs9893818, rs2290907 i rs16970849. Wszystkie te wyniki uzyskano u pacjentów, którzy nie mieli istotnych zaburzeń immunologicznych [9,10,14,15]. Należy podkreślić, że w opublikowanym w 2015 r. badaniu przeprowadzonym u pacjentów leczonych immunosupresyjnie z powodu przeszczepów narządowych, u których dodatkowo występo-wały SCC, nie stwierdzono zaburzeń genów EVER, co pokazuje, że ich udział w kancerogenezie może być jeszcze przedmiotem dyskusji [16].…”

The EVER genes – the genetic etiology of carcinogenesis in epidermodysplasia verruciformis and a possible role in non-epidermodysplasia verruciformis patients

“…In our latest studies we also found a possible association between AK and rs7208422 TT (frequency of TT in AK was 38.5% and 26.3% in the controls, OR = 1.75, p = 0.056 for recessive model of inheritance). This study could point to the potential role of polymorphism rs7208422 (c.917A→T, p.N306l) of the EVER2 gene in AK [ 38 , article in press]. The exact mechanism of this polymorphism in carcinogenesis remains unknown, but in a recent study Gaud et al .…”