Porfiria cutánea tarda y hemocromatosis en España

Ramírez-Santos, A.; González‐Vilas, D.; García‐Gavín, J.; Concheiro, J.; Sánchez‐Aguilar, D.; Toribio, Jaime

doi:10.1016/s0001-7310(09)70830-0

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“…Devido à alta penetrância do gene HH na população, os filhos de doentes com HH devem ser testados para a mutação no início da idade adulta para prevenir complicações. 6 O tratamento visa controlar altos níveis de ferro e ferritina sérica. Tal pode ser realizado com flebotomias em intervalos de duas semanas e 200-500 ml de sangue de acordo com a tolerância do doente e níveis de hemoglobina.…”

Section: Discussionunclassified

Hemocromatose Hereditária Do Tipo 1 E Porfiria Cutânea Tarda - Relato De Caso De Um Doente Heterozigoto Composto Para as Mutações C282y E H63d

Mestre

Rodrigues

Cardoso

2015

SPDV

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A porfiria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população.Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesiculas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfiria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfiria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.

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Section: Discussionunclassified

Hemocromatose Hereditária Do Tipo 1 E Porfiria Cutânea Tarda - Relato De Caso De Um Doente Heterozigoto Composto Para as Mutações C282y E H63d

Mestre

Rodrigues

Cardoso

2015

SPDV

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“…A hemocromatose hereditária é uma doença genética com herança autossómica recessiva, em que há uma predisposição para aumentar a absorção intestinal de ferro com consequente acumulação de ferro nos tecidos 6,7,8,9 . Laboratorialmente o valor de transferrina > 45% e de ferritina > 200 ng/mL (como é o caso desta doente) devem levantar a suspeita deste diagnóstico, levando à realização de testes genéticos 7 .…”

Section: Caso Clínicounclassified

Lesões bolhosas numa mulher de pele bronzeada

Rodrigues¹,

Cruz²,

Sousa³

et al. 2015

Gal. Clin.

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ResumoA porfiria cutânea tarda resulta de uma deficiência enzimática na biossín-tese do heme, manifesta-se por alterações cutâneas e está associada a disfunção hepática, podendo ser desencadeada por sobrecarga de ferro. Os autores apresentam o caso de uma doente de 40 anos com porfiria cutânea tarda associada a hemocromatose. Palavras chave. porfiria cutánea tarda, sobrecarga de hierro, hemocromatosis Abstract Porphyria cutanea tarda results from an enzimatic deficiency in the heme biosynthesis, that may be triggered by iron overload, and is manifested by cutaneous lesions and associated with hepatic disfunction. The authors present a case of a 40-year-old woman with Porphyria cutanea tarda associated with hemochromatosis. Key words: porphyria cutanea tarda, iron overload, hemochromatosis IntroduçãoA porfiria cutânea tarda (PCT) é o tipo mais frequente de porfiria e resulta de uma deficiência adquirida na actividade enzimática da uroporfirinogénio-descarboxilase (UROD) na biossíntese do heme. Clinicamente manifesta-se por alterações cutâneas como fotossensibilidade, fragilidade cutânea, bolhas, erosões, lesões cicatriciais, mília e hiperpigmentação da pele em áreas expostas ao sol, particularmente face, antebraços, dorso das mãos e pés 1,2 . O diagnóstico é confirmado pelo doseamento das porfirinas e seus percursores nas fezes e urina 1,2 . A forma mais comum, tipo I ou esporádica, varia de 72 a 84% dos casos; cerca de 20% dos doentes com PCT são heterozigotas para mutações hereditárias da UROD, apresentando formas familiares da doença (Tipo II e Tipo III) com transmissão autossómica dominante de baixa penetrância 1,2 . Tanto na forma esporádica como nas formas familiares a doença manifesta-se quando a UROD hepática é inibida, e a sua actividade reduzida a menos de 20% do normal 2 . Há formação nas células hepáticas de um inibidor competitivo desta enzima no fígado, por um mecanismo ferro-dependente 1 . Por esta razão é considerada uma doença ferro-dependente, e pelo menos 80% dos doentes apresenta siderose hepática, embora menos de 20% tenha o diagnóstico concomitante de hemocromatose 3 . Caso clínicoApresentam os autores o caso de uma doente de 40 anos, sem antecedentes patológicos conhecidos, sem antecedentes familiares relevantes, sem uso de medicação crónica e sem hábitos etílicos, que recorre ao Serviço de Urgência por quadro de lesões cutâneas bolhosas e pruriginosas no dorso das mãos e antebraços (Figura 1), associadas a hiperpigmentação da face (Figura 2), com evolução de 6 meses. Ao exame objectivo não apresentava outras alterações. Analiticamente de destacar: velocidade de sedimentação na 1ª hora normal, função renal e ionograma normais, proteinograma electroforético sem alterações, transaminases aumentadas duas A TC abdominal mostrava fígado de morfologia e dimensões normais, sem alterações da textura ou lesões nodulares. Realizou biópsia hepática cuja histologia revelou aspectos morfológicos sugestivos de hemocromatose (fibrose portal de intensidade ligeira; necrose marginal de tipo "piece-meal necr...

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