Porfiria aguda intermitente y su relación con el síndrome de encefalopatía posterior reversible: reporte de caso

Abstract

Las porfirias son un grupo heterogéneo de trastornos del metabolismo en el cual hay una deficiencia enzimática específica necesaria en la biosíntesis del grupo hemo. Dentro de estas se destaca la porfiria aguda intermitente como la forma más común, que se caracteriza por episodios de exacerbación o crisis neuroviscerales. Las manifestaciones clínicas son amplias, sin embargo, la presentación con síntomas del sistema nervioso central a diferencia de los síntomas disautonómicos o neuropáticos son poco frecuentes. Reportamos un caso que resalta la relación infrecuente entre la porfiria aguda intermitente y el síndrome de encefalopatía posterior reversible.Paciente femenina de 18 años con dolor abdominal persistente severo, hipertensión arterial, convulsiones, ceguera cortical y neuropatía axonal motora. Se le realizó una resonancia magnética nuclear (RMN) contrastada que evidenció lesiones hiperintensas corticales y cortico-subcorticales sugestivas de edema vasogénico, compatibles con síndrome de encefalopatía posterior reversible. Se hizo el diagnóstico de porfiria aguda intermitente por elevados niveles de resonancia magnética nuclear (PBG) y ácido 5-amino-levulínico (ALA) en orina y se inició tratamiento con hematina, terapia parenteral hiperglucida y el retiro de agentes porfirinogénicos. Los síntomas centrales así como los hallazgos imagenológicos se resolvieron de forma adecuada con el tratamiento.Este caso resalta la relación inusual entre la porfiria aguda intermitente y el síndrome de encefalopatía posterior reversible, en una paciente con crisis de dolor abdominal persistente, disautonomía, convulsiones, ceguera cortical y neuropatía axonal motora, síntomas que asociados nos deben sugerir estos diagnósticos.