Polymorphism of the LCT gene regulatory region in Turkicspeaking populations of the Altay-Sayan region (southern Siberia)

Abstract

Retention of lactase activity in adulthood (lactase persistence) is one of the most important adaptive traits for human populations that consume fresh milk from domestic animals. At a molecular-genetic level, lactase persistence is determined by the presence of specific alleles of polymorphic sites in cis-regulatory elements of the LCT gene located on chromosome 2q21. Ascertainment of the molecular-genetic causes of lactase persistence has made this trait one of the most convenient for studying mechanisms of human population adaptation to environmental conditions. But the populations of many regions remain insufficiently investigated in relation to the genetic variability of the LCT loci. This paper presents the results of polymorphism analysis of loci, including the enhancer element for the LCT gene and its flanking regions, in two Turkic-speaking populations from southern Siberia, Altaian Kazakhs and Khakasses. It was found that the "European" allele LCT-13910T is the most characteristic of the Turkic-speaking populations from Altai-Sayan regions among all the polymorphic variants associated with lactase persistence. The expansion of the "European" allele LCT-13910T to the gene pool of the populations in southern Siberia could be related to migration waves of ancient herders form western Eurasia during the Bronze Age (in III -II millennium BC). A decrease of the LCT-13910T allele frequency and the total frequency of its carriers in the Turkic-speaking populations of southern Siberia in comparison with the majority of European populations Сохранение активности фермента лактазы во взрослом возрасте (персистенция лактазы) является одним из важных адаптативно значимых признаков для популяций человека, потребляющих в пищу свежее молоко домашних животных. На молекулярно-генетическом уровне персистенция лактазы детерминируется наличием специфических аллельных вариантов ряда полиморф-ных позиций в цис-регуляторных элементах гена LCT, расположен-ного на хромосоме 2q21. Установление молекулярно-генетических причин персистенции лактазы сделало этот признак одной из удобных моделей для изучения механизмов адаптации популяций человека к условиям среды. Население многих регионов остается недостаточно исследованным в отношении генетической вариа-бельности этого локуса. В данной работе приведены результаты анализа полиморфизма локуса, включающего в себя энхансерный элемент гена LCT и фланкирующие его районы, в двух тюркоязыч-ных группах населения Южной Сибири -алтайских казахов и хака-сов. Показано, что для тюркоязычного населения Алтае-Саянского региона из всех полиморфных вариантов, ассоциированных с персистенцией лактазы, наиболее характерным является «евро-пейский» аллель LCT-13910T. Проникновение «европейского» аллеля LCT-13910T в генофонд населения Южной Сибири могло быть связано с миграционными волнами древних популяций животноводов Западной Евразии в Южную Сибирь в эпоху бронзы (III-II тысячелетия до н. э.). Снижение частоты аллеля LCT-13910T и суммарной частоты его носителей у тюркоязычных популяций Южной Сибири по с...