Abstract:La enfermedad tromboembólica venosa está rara vez asociada a trombofilias hereditarias que pueden clasificarse en dos categorías principales: mutaciones de pérdida de función (deficiencias de anti-trombina III, proteína C, proteína S) y mutaciones de ganancia de función (mutación del gen de la protrombina (G20210A), mutación MTHFR, Factor VIII, Factor V Leiden). Se presenta el caso de un hombre joven con hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC) y heterocigosidad en el gen MTHFR, que ejemplifica la … Show more
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