Poïkilodermie héréditaire fibrosante, myopathie rétractile et fibrose pulmonaire (POIKTMP)

Abstract

Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des signes digestifs (insuffisance pancréatique exocrine, hépatite). Il est lié à des mutations hétérozygotes dans le gène FAM111B dont la fonction est peu connue à ce jour. Cette pathologie rare est probablement encore sous-diagnostiquée. Observation L'enfant R., né en 2004, est le second d'une fratrie de deux enfants issus de parents non apparentés, sans antécédent familial particulier. Il est né au terme d'une grossesse de déroulement normal avec des mensurations de naissance normales. À l'âge d'un mois, une éruption cutanée faciale éry-thémateuse apparaît, déclenchée par une exposition solaire. Cette éruption évolue ensuite vers un aspect de poïkilodermie caractérisée par des lésions réticulées des joues associant des télangiectasies et une atrophie cutanée (Figure 1). Il développe éga-lement des lésions eczématiformes au niveau des extrémités. On note une hypotrichose avec des cheveux fins et épars, des sourcils et cils quasi inexistants. En revanche, ses ongles et ses dents sont sans particularité. Les parents rapportent une hypohidrose avec une intolérance à la chaleur. À l'âge de 6 ans, il pré-sente un lymphoedème des quatre membres, prédominant aux membres inférieurs, qui s'est compliqué d'un érysi-pèle à deux reprises. Dans le même temps, il développe des ré-tractions rapidement progressives des triceps suraux conduisant à une déformation en varus des deux pieds. Il présente également un déficit musculaire distal puis proximodistal des membres inférieurs d'aggravation rapidement progressive. Il a recours au fauteuil roulant pour les déplacements extérieurs à partir de l'âge de 7 ans. Une ténotomie, effectuée à cet âge, permet à l'enfant R. de remarcher sans aide ce qui n'exclut pas un appareillage à visée orthopédique et fonctionnelle. Le déficit musculaire s'étend progressivement aux quatre membres de façon distale et proximale, sans sélectivité musculaire particulière. L'exploration initiale, à 7 ans, met en évidence un taux de CPK normal et un tracé électromyogra-phique myogène au niveau des membres inférieurs.