Placental Mesenchymal Dysplasia with Beckwith–Wiedemann Syndrome Fetus in the Context of Biparental and Androgenic Cell Lines

Mosaics and moles

“…Indications of mosaicism/ chimerism with an androgenetic and a biparental cell population have been observed both in HMs, [12][13][14][15][16], present study in placentas displaying PMD, 18,[23][24][25] and in fetuses/children with malformations or growth abnormalities mimicking (part of) the Beckwith-Wiedemann phenotype. [25][26][27][28][29][30] The phenotype seems to correlate with the localization of the androgenetic cells. In the cases presenting with malformations in a fetus/child, the androgenetic cells were observed in the fetus/child, and in PMD, the androgenetic cells have been observed predominantly in the placental vessels, chorion, and mesenchymal cells.…”

Placental Mesenchymal Dysplasia

“…Placental mesenchymal dysplasia has a female predominance, and the additional X chromosome in Klinefelter syndrome is thought to allow for male survival. 3,[5][6][7][8] Normal female karyotype has also been reported.…”

“…The former produces a mix of diploid and paternal isodisomic cell lines and the latter, androgenic chimerism. 3,4 Placental mesenchymal dysplasia is associated with intrauterine growth restriction and intrauterine fetal demise. Placental mesenchymal dysplasia is also frequently associated with Beckwith-Wiedemann syndrome, transient neonatal diabetes mellitus, paternal uniparental disomy 6, trisomy 13, and Klinefelter syndrome.…”

Placental mesenchymal dysplasia

“…По данным ряда авторов [5][6][7], данная патология плаценты часто сочетается с пороками развития плода и имеет неблагоприятный исход. Клиническими проявле-ниями МДП могут быть задержка внутриутробного роста плода, антенатальная гибель, некоторые хромосомные аномалии, в частности -синдром Беквита-Видемана, транзиторный неонатальный сахарный диабет, отцовская однородительская дисомия 6, трисомии 13 и синдром Клайнфелтера.…”

“…Выявление макросомии, омфалоцеле и макро-глоссии в сочетании с нормальным кариотипом позволяет диагностировать синдром Беквита-Видермана. Другие признаки, которые обнаруживаются с переменной часто-той, включают нефромегалию, гепатомегалию, многово-дие, складки мочек уха, диафрагмальную грыжу и пороки сердца [5,6]. В 30-50% случаев встречается гиперплазия клеток поджелудочной железы, что вызывает гиперинсу-линизм и неонатальную гипогликемию, манифестирую-щую на 2-й или 3-й день жизни [7].…”