A phaeochromocytoma a katecholamin-termelő mellékvesevelő neuroendokrin sejtjeinek daganata. Az extraadrenalisan elhelyezkedő phaeochromocytomákat paragangliomának nevezzük. A phaeochromocytomák nagy része sporadikusan fordul elő, de mintegy 25-30%-uk genetikai eredetű, örökletes forma. Az örökletes phaeochromocytomaparaganglioma szindrómák incidenciája folyamatosan növekszik. Ez egyrészt az egyre szélesebb körben elterjedő genetikai vizsgálatokkal, valamint az újabb gének felfedezésével függ össze. A középkorú nőbetegnél végzett komputertomográfia során derült fény kétoldali mellékvese-nagyobbodásra. A kiegészítő képalkotó vizsgálatok, a vizeletkatecholamin-és szérum-chromogranin-A-eredmények kétoldali phaeochromocytoma jelenlétét erősítették meg. A beteg egypetéjű ikertestvérénél is hasonló, hormonálisan aktív kétoldali phaeochromocytoma igazolódott, ezért felmerült öröklődő, familiáris phaeochromocytoma lehetősége. Ennek igazolására genetikai vizsgálat történt, ami a nemrégiben felismert transzmembrán protein 127 tumorszuppresszor gén mutációját igazolta. A kivizsgálást követően mindkét betegnél mellékvese-megtartó műtétre került sor, amely során a nagyobb daganatot tartalmazó mellékvesét teljes egészében reszekálták, míg az ellenkező oldalon a mellékvese velőállományát eltávolítva mellékvese-kéregállományt hagytak vissza. A műtétet követően mindkét betegnél a vizeletkatecholamin-és szérum-chromogranin-A-szintek normalizálódtak. A mellékvesekéreg-megtartó műtét ellenére az egyik betegnél mellékvesekéreg-elégtelen-ség alakult ki, ami miatt tartós glükokortikoidpótlásra szorul. Az eset különlegességét az adja, hogy az áttekintett irodalomban és a rendelkezésre álló nemzetközi phaeochromocytoma-regiszterekben sem egypetéjű, sem kétpetéjű ikerpárról a szerzők nem találtak említést. Az egész családra kiterjesztett genetikai vizsgálat során 4 generáción keresztül sikerült igazolni a mutáns gén jelenlétét. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1326-1330.
Kulcsszavak: örökletes phaeochromocytoma, TMEM127 génmutáció, egypetéjű ikrek
Hereditary phaeochromocytoma in twinsPhaeochromocytoma is a tumor of the catecholamine-producing cells of the adrenal gland. Extraadrenal phaeochromocytomas are frequently called paragangliomas. The majority of phaeochromocytomas are sporadic, however, about 25-30% are caused by genetic mutation. These tumor are frequently referred as hereditary phaeochromocytomas/ paragangliomas. Their incidence increases continuously which can be attributed to availability of genetic examination and to the discovery of novel genes. The 47-year-old female patient underwent abdominal computed tomography which revealed bilateral adrenal gland enlargement. Abdominal magnetic resonance imaging, the 131-I-metaiodobenzylguanidine scintigraphy, urinary catecholamines and serum chomogranin A measurements confirmed the diagnosis of bilateral phaeochromocytomas. The genetically identical twin sister of the patient was also diagnosed with hormonally active bilateral phaechromocytoma, suggesting the genetic origin of phaeochro...