Phenylketonuria patients’ and their parents’ acceptance of the disease: multi-centre study

Abstract

PurposePhenylketonuria (PKU) still poses a therapeutic challenge for patients and medical professionals. The aim of the study was to assess both patients’ and their parents’ acceptance of the disease.MethodsThe study included 218 PKU patients and 178 parents of PKU children who were enrolled in the study on the basis of questionnaire data.ResultsRegarding attitude towards the disease, our study demonstrated that 63 (28.9 %) PKU patients did not accept the disease. Patients who found accepting the disease difficult, more frequently perceived themselves as inferior/different in comparison with their peers. In total, 36 % of patients did not want their friends to be aware of their condition, while only 18 % of parents believed that their children’s peers should not know about their disease. In total, 42 % of parents wanted to talk to other parents of PKU children and only 13 % to a doctor. Only 20 % of patients saw the need to discuss their condition with a doctor. In total, 8 % of children, regardless of age, and 14 % of parents preferred to talk to a psychologist.ConclusionOur data demonstrated that disease acceptance played an essential role in patients’ social integration. The study also indicated the need to overcome communication barriers between patients and their healthy peers and for patients to find the courage to be open about the disease. The importance of support groups for PKU families and the significance of strict cooperation between patients and their families with PKU treatment teams were also revealed.

The quality of life of people with rare inborn errors of metabolism and their caregivers

“…Jak wynika z badań rodziców dzieci, u których wczesną diagnozę i skuteczną terapię wprowadzono już w okresie noworodkowym, rozpoznanie IEM nadal pozostaje silnym i długotrwałym czynnikiem traumatyzującym [14][15][16]. Badania potwierdzają, że emocjonalne reakcje rodziców na diagnozę mają tendencję do tego, by pozostawać stałymi w czasie [14][15][16][17]. Należy podkreślić, że brak akceptacji choroby dziecka przez opiekunów często utrzymuje się przez wiele lat od postawienia diagnozy i może nasilać się u rodziców nastoletnich pacjentów nawet w przypadku skutecznej terapii, np.…”

“…Należy podkreślić, że brak akceptacji choroby dziecka przez opiekunów często utrzymuje się przez wiele lat od postawienia diagnozy i może nasilać się u rodziców nastoletnich pacjentów nawet w przypadku skutecznej terapii, np. dietetycznej, oraz braku objawów klinicznych [16,17]. Badania przeprowadzone na dużej grupie rodziców dzieci chorych na fenyloketonurię (phenylketonuria -PKU) wykazały, że akceptacja choroby ma zasadniczy wpływ na integrację społeczną i postrzeganie możliwości edukacyjnych dzieci oraz ich przyszłej sytuacji zawodowej [17].…”

“…dietetycznej, oraz braku objawów klinicznych [16,17]. Badania przeprowadzone na dużej grupie rodziców dzieci chorych na fenyloketonurię (phenylketonuria -PKU) wykazały, że akceptacja choroby ma zasadniczy wpływ na integrację społeczną i postrzeganie możliwości edukacyjnych dzieci oraz ich przyszłej sytuacji zawodowej [17]. Wśród czynników zdefiniowanych jako źródła przeżyć traumatycznych wymienia się konieczność podporządkowania życia regułom narzuconym przez chorobę.…”

“…Wykazano także, że brak akceptacji choroby w rodzinie negatywnie wpływa na postrzeganie pacjentów na tle grupy rówieśniczej oraz na otwarte relacje interpersonalne. Potwierdzono jednocześnie, że pacjenci, którzy nie akceptują choroby, nie chcą również, aby inni o niej wiedzieli, i czują się inni/gorsi od zdrowych rówieśników [17].…”

Ten‐year retrospective review (2003‐2013) of 56 inpatient admissions to stabilize elevated phenylalanine levels

“…4 Acceptance of a PKU diagnosis by patients and subsequent adherence to the low natural protein diet is well documented in the literature to be difficult. [4][5][6][7][8][9] A 2016 publication by Witalis et al 5 documented that 63% of children aged between 2 and 10 years and 49% of parents struggled to accept a diagnosis of PKU. A later publication by Witalis et al (2017) further investigating the knowledge and attitudes of parents and children reported that 22% of parents and 30% of children had a sense of helplessness with the daily complexities of trying to implement the low natural protein diet.…”