Phenotypic Characteristics of Absent and Hypoplastic Nasal Bones in Fetuses With Down Syndrome

Gonçalves, Luís F.; Espinoza, Jimmy; Lee, Wesley; Schoen, Mary E.; Devers, Patricia; Mazor, Moshe; Chaiworapongsa, Tinnakorn; DeVore, Greggory R.; Romero, Roberto

doi:10.7863/jum.2004.23.12.1619

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“…O estudo ecográfico tridimensional da face fetal permite também identificar a presença de um afastamento entre os dois ossos nasais que se mostra geralmente mais amplo na presença de hipoplasia 9,10 . A avaliação da face fetal no plano mediano pode, portanto, aumentar a taxa de falsopositivo ao não se visualizar a imagem do osso nasal nesse corte.…”

Section: Idade Gestacional (Semanas)unclassified

“…A avaliação da face fetal no plano mediano pode, portanto, aumentar a taxa de falsopositivo ao não se visualizar a imagem do osso nasal nesse corte. Além disso, o diagnóstico de ausência unilateral do osso nasal, observada em cerca de 10% dos fetos com trissomia 21, capaz de ser identificada apenas com a ecografia 3D, poderia ser interpretado como osso nasal presente e normal à ultra-sonografia bidimensional, reduzindo a taxa de detecção 9,10 . Apesar dessas observações, não se demonstrou diferença na identificação de osso nasal ausente ou hipoplásico utilizando-se o estudo tridimensional em relação ao que já se conhece na literatura utilizando-se ecografia 2D 9,10 .…”

Section: Idade Gestacional (Semanas)unclassified

“…Além disso, o diagnóstico de ausência unilateral do osso nasal, observada em cerca de 10% dos fetos com trissomia 21, capaz de ser identificada apenas com a ecografia 3D, poderia ser interpretado como osso nasal presente e normal à ultra-sonografia bidimensional, reduzindo a taxa de detecção 9,10 . Apesar dessas observações, não se demonstrou diferença na identificação de osso nasal ausente ou hipoplásico utilizando-se o estudo tridimensional em relação ao que já se conhece na literatura utilizando-se ecografia 2D 9,10 . Isso se deve, também, à orientação de sempre que se posicionar o feixe acústico na linha mediana da face fetal realizarem-se movimentos de báscula no sentido látero-lateral, para certificação do adequado posicionamento.…”

Section: Idade Gestacional (Semanas)unclassified

“…Isto obriga a posicionar sempre o feixe acústico em ângulo de 45 ou 135º em relação ao plano da face fetal, independente de se utilizar a técnica bi ou tridimensional. Talvez a não-adoção de um desses ângulos durante a aquisição da imagem tridimensional possa justificar a alta incidência de ossos nasais ausentes e hipoplásicos (25,9%), em fetos normais, descrita em estudo de aquisição tridimensional da imagem 9 . Medir mais de uma vez o mesmo feto durante a gestação para elaboração de curva de normalidade apresenta alguns inconvenientes.…”

Section: Idade Gestacional (Semanas)unclassified

“…Além disso, questiona-se se a adoção de imagem 3D realmente modifica o desempenho da técnica bidimensional (2D) no rastreio das cromossomopatias, mais notadamente da síndrome de Down [9][10][11] . Vários estudos têm demonstrado maior eficácia do rastreamento da trissomia 21 no primeiro trimestre de gestação ao acrescentar a informação da ausência ou presença ecográfica do osso nasal [12][13][14] .…”

Section: Introductionunclassified

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Avaliação ultra-sonográfica do osso nasal fetal: evolução das medidas ao longo da gestação

Júnior¹,

Faria²,

Castro

et al. 2006

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

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RESUMOObjetivo: além da ausência ultra-sonográfica do osso nasal fetal, sua hipoplasia também apresenta forte associação com a trissomia 21, porém por não haver clara definição do que seja tal hipoplasia, objetivou-se estabelecer seus valores de referência ao longo da gestação, em população brasileira. Métodos: este estudo seccional se baseou em 625 dentre 902 fetos, entre 10 e 39 semanas, considerando-se uma medida de cada indivíduo. Foram excluídos os malformados e aqueles cujas mães apresentavam doenças que, sabidamente, interferem em seu crescimento. Utilizou-se a imagem ecográfica do perfil fetal, com feixe acústico incidindo em ângulo de 45 ou 135° em relação ao plano da face. A média de cada idade gestacional foi estimada pela regressão polinomial. O teste de Anderson-Darling verificou a distribuição normal das medidas (p>0,05). Resultados: dos 625 fetos, 88,3% originaram-se de gestações simples e 11,7% de gestações múltiplas. O avanço da idade gestacional implicou aumento da medida do osso nasal e aumento de sua variabilidade. Encontrou-se tamanho mínimo de 1,0 mm e 4,7 mm no primeiro e segundo trimestres, respectivamente. Conclusões: há correlação direta entre o tamanho do osso nasal e a idade gestacional. Essa correlação é válida tanto para gestação simples quanto para múltipla. Este trabalho permite adotar a avaliação ecográfica do osso nasal fetal como marcador de cromossomopatias, ao estabelecer os valores de referência de sua medida ao longo da gestação, útil para a população brasileira, com grande miscigenação étnica. Entretanto, necessita-se aprimorar a sistematização e padronização do estudo ecográfico do osso nasal fetal, além de estabelecer seu real valor em fetos previamente classificados como de alto e baixo risco para aneuploidias. PALAVRAS-CHAVE:Ultrasonografia pré-natal; Osso nasal; Síndrome de Down; Aneuploidia; Valores de referência ABSTRACT Purpose: the absence of fetal nasal bone is correlated with trisomy 21. Although a hypoplastic nasal bone is also correlated with trisomy 21, there is no clear definition of this term in the literature. Our objective was to establish the reference values for fetal nasal bone size throughout gestation in a local population in Brazil. Methods: it is a cross-sectional study on 902 fetuses at 10 to 39 weeks of gestation. After having excluded fetal malformations and maternal diseases which are known to interfere with fetal growth, 625 fetuses were selected. We obtained a mid-sagittal view of the fetal profile by holding the ultrasound bean at an angle of 45 o or 135 o . The nasal bone size mean was calculated by using polynomial regression. The Anderson-Darling test proved the normal distribution of the measurements (p>0.05). Results: of the 625 fetuses, 88.3% were from single gestations and 11.7% from multiple ones. There was a direct correlation between fetal nasal bone size and gestational age. The variability of nasal bone size became larger as gestational age increased. Minimal length of 1.0 and 4.7 mm in the first and second trimesters, respective...

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Section: Idade Gestacional (Semanas)unclassified

Section: Introductionunclassified

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Avaliação ultra-sonográfica do osso nasal fetal: evolução das medidas ao longo da gestação

Júnior¹,

Faria²,

Castro

et al. 2006

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

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Second trimester serum tests for Down's Syndrome screening

Alldred

Deeks

Guo

et al. 2012

Cochrane Database of Systematic Reviews

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Background Down's syndrome occurs when a person has three copies of chromosome 21-or the specific area of chromosome 21 implicated in causing Down's syndrome-rather than two. It is the commonest congenital cause of mental retardation. Noninvasive screening based on biochemical analysis of maternal serum or urine, or fetal ultrasound measurements, allows estimates of the risk of a pregnancy being a ected and provides information to guide decisions about definitive testing. Objectives To estimate and compare the accuracy of second trimester serum markers for the detection of Down's syndrome.

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First trimester serum tests for Down's syndrome screening

Alldred

Takwoingi

Guo

et al. 2015

Cochrane Database of Systematic Reviews

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Tests involving two markers in combination with maternal age, specifically PAPP-A, free βhCG and maternal age are significantly better than those involving single markers with and without age. They detect seven out of 10 Down's affected pregnancies for a fixed 5% FPR. The addition of further markers (triple tests) has not been shown to be statistically superior; the studies included are small with limited power to detect a difference.The screening blood tests themselves have no adverse effects for the woman, over and above the risks of a routine blood test. However some women who have a 'high risk' screening test result, and are given amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS) have a risk of miscarrying a baby unaffected by Down's. Parents will need to weigh up this risk when deciding whether or not to have an amniocentesis or CVS following a 'high risk' screening test result.

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Phenotypic Characteristics of Absent and Hypoplastic Nasal Bones in Fetuses With Down Syndrome

Abstract: Absence of nasal bones is associated with the highest risk of Down syndrome. Delayed ossification is associated with a lower risk of Down syndrome than absent nasal bones. These ossification patterns may be indistinguishable on 2-dimensional ultrasonography.

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Avaliação ultra-sonográfica do osso nasal fetal: evolução das medidas ao longo da gestação

Avaliação ultra-sonográfica do osso nasal fetal: evolução das medidas ao longo da gestação

Second trimester serum tests for Down's Syndrome screening

First trimester serum tests for Down's syndrome screening

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