Phenotype, Genotype, and Sustained Response to Anakinra in 22 Patients With Autoinflammatory Disease Associated With CIAS-1/NALP3 Mutations

Leslie, Kieron; Lachmann, HJ; Bruning, E; McGrath, John A.; Bybee, A; Gallimore, J. Ruth; Roberts, P F; Woo, Patricia; Grattan, Clive; Hawkins, Philip N.

doi:10.1001/archderm.142.12.1591

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“…Approximately three quarters of patients with milder disease give a family history of similar symptoms. 11,12 The most severe disease, known as chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (CINCA) or neonatal onset multisystem infl ammatory disorder (NOMID), is usually due to de novo mutation. NLPR3 is a key component of the infl ammasone, an intracellular platform which regulates the production of IL-1 beta.…”

Section: Cryopyrin-associated Periodic Syndromementioning

confidence: 99%

Autoinflammatory syndromes as causes of fever of unknown origin

Lachmann¹

2015

Clinical Medicine

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Section: Cryopyrin-associated Periodic Syndromementioning

confidence: 99%

Autoinflammatory syndromes as causes of fever of unknown origin

Lachmann¹

2015

Clinical Medicine

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“…Se comenzó a emplear por primera vez para el CAPS en el año 2003, y ha demostrado su eficacia en el FCAS y SMW, y no en todos los casos de NOMID. Puede reducir la proteinuria y estabilizar los niveles de creatinina 32 , se desconoce su impacto en la hipoacusia, aunque en algunos casos se ha detectado una recuperación parcial. Probablemente esto dependa del momento de inicio del tratamiento y si, cuando se inicia, ya hay daño irreversible 33 .…”

Section: Monitorización De La Respuesta Al Tratamientounclassified

Alergia, urticaria de contacto y síndromes urticariformes inducidos por frío

Pérez¹,

Díaz²,

Sexto³

2012

Gal. Clin.

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IntroducciónEs frecuente que en los servicios de alergología de nuestros hospitales se atiendan pacientes que han presentado erupciones cutáneas en relación con la exposición al frío. La mayoría se caracterizan por la aparición de prurito, eritema, urticaria y/o angioedema en las áreas de exposición o contacto con frío. Con menos frecuencia, podemos encontrarnos con pacientes que presentan brotes de una enfermedad sistémica tras haberse expuesto al frío, que debemos saber identificar y diagnosticar.Los objetivos de este trabajo son recordar que el frío es capaz de desencadenar reacciones alérgicas y la revisión de diferentes "síndromes cutáneos" inducidos por frío, como la urticaria y algunas entidades pertenecientes al grupo de los síndromes autoinflamatorios familiares. Clasificación y datos epidemiológicosLa urticaria por frío forma parte de las urticarias físicas, que son las desencadenadas por un estímulo mecánico. Dentro de ellas, ocupa el segundo lugar en frecuencia, por detrás del dermografismo o urticaria facticia, y el cuarto puesto entre las urticarias de larga duración 1 . En un estudio epidemiológico realizado por la Sociedad Española de Alergia, "Alergológica 2005" 2 , el frío fue la causa del 4,4 % de los pacientes remitidos a nuestras consultas por urticaria cró-nica.La urticaria por frío comprende una serie de trastornos heterogéneos. En términos generales podemos clasificarla en dos grandes grupos, adquirida o de origen familiar (tabla 1).La mayoría de los cuadros adquiridos son diagnosticados mediante un test de exposición con frío, habitualmente un cubito de hielo, que explicaremos más adelante. Sin embargo, algunos pacientes con urticaria por frío adquirida no responden al test del cubito de hielo (urticarias adquiridas por frío atípicas) por lo que su diagnóstico se basa en la historia clínica y otros métodos diagnósticos.Los cuadros familiares son excepcionales y, hasta el momento, se han descrito 3 grupos bien diferenciados, todos de herencia autosómica dominante: la urticaria familiar retardada por frío, la urticaria familiar por frío atípica (FACU) y el síndro-me autoinflamatorio familiar inducido por frío (FCAS). Urticaria por frío adquirida: urticaria de contacto por fríoDe todos los cuadros comentados anteriormente (tabla 1), el más frecuente es la urticaria por frío adquirida. Dependiendo de las series, se corresponde con el 5-34% de las urticarias físicas; esta variación depende de la región estudiada, ya que las incidencias más altas se corresponden con regiones de clima frío 1 . Los últimos documentos de posición y consenso de clasificación de urticarias se refieren a ella como urticaria de contacto por frío (cold contact urticaria, CCU) y así es como la denominaremos a partir de ahora. 3,4 La rápida aparición de prurito, eritema, habones y/o angioedema en las áreas de contacto o exposición al frío es la característica fundamental de la urticaria de contacto por frío. Los desencadenantes pueden ser el aire, agua u objetos fríos y también la ingesta de alimentos o bebidas frías. ...

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“…Further, the effect of etanercept on SAA in 92 patients with ankylosing spondylitis (AS) reportedly reduced the median pre-treatment level of 4.8 mg/L to 0.9 after 1 month and to 0. (Leslie et al, 2006) and from a mean level of 645 mg/L to 3.4 mg/L in 5 patients with tumor necrosis factor-associated periodic syndrome (TRAPS) (Gattorno et al, 2008). Anakinra thus appears to be highly effective for the suppression of SAA levels in patients with autoinflammatory diseases but there have been no reports on whether anakinra can also inhibit serum concentrations of SAA in patients with inflammatory arthritides.…”

Section: The Inhibitory Effect Of Tocilizumab and Other Biologics On mentioning

confidence: 99%