Pharmacological therapy for the prevention and management of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: A systematic review

PurposeCardiomyopathy is becoming the leading cause of death in patients with Duchenne muscular dystrophy because mechanically assisted lung ventilation and assisted coughing have helped resolve respiratory complications. To clarify cardiopulmonary function, we compared cardiac function between the home ventilator-assisted and non-ventilator-assisted groups.MethodsWe retrospectively reviewed patients with Duchenne muscular dystrophy from January 2010 to March 2016 at Gangnam Severance Hospital. Demographic characteristics, pulmonary function, and echocardiography data were investigated.ResultsFifty-four patients with Duchenne muscular dystrophy were divided into 2 groups: home ventilator-assisted and non-ventilator-assisted. The patients in the home ventilator group were older (16.25±1.85 years) than those in the nonventilator group (14.73±1.36 years) (P=0.001). Height, weight, and body surface area did not differ significantly between groups. The home ventilator group had a lower seated functional vital capacity (1,038±620.41 mL) than the nonventilator group (1,455±603.12 mL). Mean left ventricular ejection fraction and fractional shortening were greater in the home ventilator group, but the data did not show any statistical difference. The early ventricular filling velocity/late ventricular filling velocity ratio (1.7±0.44) was lower in the home ventilator group than in the nonventilator group (2.02±0.62). The mitral valve annular systolic velocity was higher in the home ventilator group (estimated β, 1.06; standard error, 0.48). Patients with Duchenne muscular dystrophy on a ventilator may have better systolic and diastolic cardiac functions.ConclusionNoninvasive ventilator assistance can help preserve cardiac function. Therefore, early utilization of noninvasive ventilation or oxygen may positively influence cardiac function in patients with Duchenne muscular dystrophy.

show abstract

“… 6) These improvements in respiratory care make cardiac complications the leading cause of death in patients with DMD. 7 8 9 10 11) …”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Cardiac function associated with home ventilator care in Duchenne muscular dystrophy

Lee

Eun

et al. 2018

Korean J Pediatr

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…De nombreuses études et méta-analyses confirment actuellement l'efficacité des corticostéroïdes pour ralentir l'aggravation de la faiblesse musculaire que ce soit avant ou après la perte de la marche. L'efficacité des inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IEC) sur le déve-loppement de la cardiomyopathie est également bien documentée [54]. D'autres thérapeutiques ou supplémentations diététiques font encore l'objet de recherche [55][56][57][58][59][60][61].…”

Section: Resultsunclassified

Quel avenir pour la dystrophine ?

Mornet

Rivier

2017

Cah. Myol.

View full text Add to dashboard Cite

En 1868, Duchenne de Boulogne décrivait cliniquement une maladie évolutive responsable d'une dystrophie musculaire qui porte aujourd'hui son nom, sans pour autant en comprendre l'origine. Il y a maintenant 30 ans des travaux de recherches menés par une équipe dirigée par le professeur LM. Kunkel (Boston, USA) sur cette dystrophie musculaire permettait d'identifier le gène DMD. La protéine résultante était alors baptisée : la dystrophine. Depuis les revues de mise à jour des connaissances acquises ont été très nombreuses sur ce sujet. Où en est-on en 2017 ? Cet article propose de faire le point sur la dystrophine et son environnement musculaire, les pathologies qui résultent d'une altération directe et/ou indirecte de la dystrophine ainsi que sur les perspectives expérimentales du traitement d'un déficit en dystrophine. On va ainsi identifier une protéine apparentée à la dystrophine comme la dystrobrévine avec 2 versions différentes (α et β) et 7 à 8 isoformes respectivement. Ensuite on va baptiser des protéines comme les 2 dystroglycanes (α et β), progressivement jusqu'à 6 sarcoglycanes (α, β, γ, δ, ε, ζ) puis 5 syntrophines différentes (α, β1, β2 et γ1, γ2). Des recherches sur les protéines associées permettront de découvrir la syncoïline, la desmusline (= synémine β) et la dysbindine. Les études sur la structure et la fonction de ces protéines allaient offrir aux chercheurs de multiples axes d'investigations. Ces protéines en interaction avec la dystrophine sont alors classées comme des glycoprotéines et/ou simplement des protéines associées. Un récent bilan actualisé pour mieux saisir la complexité de l'arrangement architectural autour de la membrane et du complexe entre dystrophine et ses multiples partenaires figure dans la récente étude citée en référence avec les principales voies de signalisation impliquées au sein du muscle cardiaque [22]. C'est cependant dans le muscle squelettique plus particulièrement au niveau des costamères Cependant, les connaissances acquises ne vont pas se limiter à la découverte de nouveaux partenaires mais aussi à la dystrophine elle-même. Ainsi l'épis-sage séquentiel du gène DMD indique que la longueur totale de l'ADNc est de 11,3 kb avec 79 exons [28]. Rapidement il fut constaté que l'analyse du gène codant pour la dystrophine allait donner naissance à une grande famille de protéines dérivées [29]. Puis cette famille de protéines sera progressivement complétée par la découverte d'une protéine homologue et ubiquitaire l'utrophine [30] et de ses nombreuses isoformes [31,32]. D'autres protéines apparentées viendront enrichir le tableau comme les dystrobrévines (plusieurs isoformes α et β), la DRP2 (Dystrophin-Related Protein 2) et la dystrotéline [33][34][35]. Cet ensemble finira par former non seulement « la super famille des dystrophines » [36] mais un large éventail de protéines relativement homologues avec un arbre phylogénétique complet comme le montre l'illustration présentée dans le travail original de Jin et al. [37]. Par ailleurs au cours de ces 30 années de recherche ...

show abstract

“…The disparity between the lifespan of an untreated DMD patient and a treated DMD patient is around 20 years, demonstrating that treatment effectively doubles the lifespan. 1,4 Significant disparities in the timing of intervention exist in 2 areas: (1) presentation delay (time between initial caregiver concern and clinical evaluation, which averages 12 months) and (2) diagnostic delay (time between presentation to a health care professional and initial creatine kinase [CK] diagnostic screening). 16,17 Clinical suspicion is of the utmost importance in making a swift diagnosis and initiating early treatment, as initial caregiver concern typically precedes clinician awareness by about 1 year.…”

Section: Diagnosismentioning

confidence: 99%

“…8 Determining the CK levels in a young patient who presents with the aforementioned signs and symptoms is of paramount importance, as early diagnosis of DMD could potentially add 2 decades to the patient's lifespan. 4 After identifying extensive skeletal muscle damage and obtaining CK levels, the PCP should order genetic testing to determine the type of muscular dystrophy and the specific mutation or deletion present in the patient. 1,24 Knowing the type of muscular dystrophy allows for discussion of available treatment options and future family planning.…”

Section: Diagnosismentioning

confidence: 99%

Bridging the Gap: An Osteopathic Primary Care–Centered Approach to Duchenne Muscular Dystrophy

Carls¹,

Krajacic²

2017

Journal of Osteopathic Medicine

View full text Add to dashboard Cite

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a deadly and incurable disease typically diagnosed in early childhood. Presently, the delay between a caregiver's initial concern and the primary care physician obtaining creatine kinase levels-the most important screening test-is more than a year. It is imperative to diagnose DMD as soon as possible because early treatment has the potential to double the patient's lifespan. In addition, because of geographic and economic disadvantages, multidisciplinary DMD treatment centers are not readily available to all patients. Therefore, the challenge of early diagnosis and treatment coordination rests with the primary care physician. The present review provides osteopathic primary care physicians with current and relevant information regarding DMD diagnosis and management.

show abstract

Pharmacological therapy for the prevention and management of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: A systematic review

Cited by 24 publications

References 59 publications

Cardiac function associated with home ventilator care in Duchenne muscular dystrophy

Cardiac function associated with home ventilator care in Duchenne muscular dystrophy

Quel avenir pour la dystrophine ?

Bridging the Gap: An Osteopathic Primary Care–Centered Approach to Duchenne Muscular Dystrophy

Contact Info

Product

Resources

About