Perspectivas epidemiológicas, etiológicas e manejo clínico da pentalogia de Cantrell

Abstract

Objetivo: Abordar a Pentalogia de Cantrell (PC), uma rara síndrome congênita descrita por James R. Cantrell em 1958, caracterizada por cinco anomalias da linha média. Revisão bibliográfica: A incidência é estimada em 5,5 por 1 milhão de nascidos vivos, com prevalência predominantemente masculina. A etiologia é multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais. O diagnóstico pré-natal é desafiador, sendo indicadas ultrassonografia 2D/3D, ressonância magnética fetal e ecocardiografia. A classificação da PC varia de completa a incompleta, foi proposta uma Hexalogia de Cantrell, ampliando a abordagem. O tratamento é paliativo, variando conforme a gravidade. A mortalidade é significativa, especialmente em casos graves com ectopia cordis. O pré-natal emerge como essencial para detecção precoce, possibilitando suporte especializado, planejamento cirúrgico e apoio às famílias. Os casos de PC em gestações gemelares são raros, destacando a necessidade de estudos adicionais. Considerações finais: O diagnóstico pré-natal de qualidade, preferencialmente por US 2D, é crucial, especialmente em casos com ectopia cordis e onfalocele. Outros exames, como doppler, US 3D, RM, ecocardiografia fetal e embriofetoscopia, contribuem para a confirmação diagnóstica. Tratamentos são majoritariamente paliativos. Há uma falta e uma variabilidade de casos relatados demanda mais estudos para aprimorar a propedêutica e o prognóstico clínico da doença.