Personalized Medicine: State-of-the-Art and Prospects

Abstract

ВведениеИдея персонализации, т.е. понимание необходи-мости индивидуального подхода к каждому пациенту, существовала с самого начала развития медицины. Еще Гиппократ говорил, что нужно «давать разные лекарства разным пациентам; то, что хорошо для одного, может не быть полезным для другого» [1]. Эта мысль в различных формах проходит через все развитие медицины, подчер-кивая необходимость «лечить не болезнь, а больного», давать пациенту «правильное, то есть нужное именно ему лекарство в правильных дозах» [2]. Для этого врачи вплоть до последнего десятилетия ориентировались помимо основного диагноза на единственно доступные индиви-дуальные характеристики пациентов, такие как возраст, масса тела, сопутствующие заболевания, биохимические показатели, семейный анамнез, позволяющий оценить риск наследственной заболеваемости. В течение курса лечения прослеживали его эффективность для каждого пациента, т.е. осуществляли мониторинг на основании доступных клинических, а впоследствии и лабора-торных критериев с возможной коррекцией путем эмпи-рических попыток изменения схем лечения. Описанный подход -клинический мониторинг -широко распро-странен на практике и в настоящее время. Определение персонализированной медициныПерсонализированную медицину определяют как «быстро развивающуюся область здравоохранения, осно-ванную на интегрированном, координированном и инди-видуальном для каждого пациента подходе к анализу возникновения и течения заболевания» [3] или как «интегральную медицину, которая включает разработку персонализированных средств лечения на основе гено-мики, тестирование на предрасположенность к болезням, профилактику, объединение диагностики с лечением и мониторинг лечения» [4]. В последних обзорах теми же авторами отмечается роль не только генетических, но и других индивидуальных факторов [5,6]. Как отмечает Whitcomb, персонализированная медицина «интегрирует индивидуальную генетическую и другую информацию для предупреждения и лечения комплексных нарушений

Omics biomarkers and early diagnostics

“…Это прогностические и предиктивные биомаркеры [11], используемые уже при наличии заболевания. Применение таких маркеров необходимо в персонализированной медицине, одной из задач которой является разделить пациентов с одним диагнозом на группы, к которым рационально применить разные виды профилактики и лечения [12]. Несмотря на сходство приведённых терминов по смыслу, они приняты для того, чтобы различать биомаркеры, предсказывающие тяжесть заболевания и вероятность рецидива (прогностические), и биомаркеры, предсказывающие ответа на терапию (предиктивные).…”

Pharmacogenetics of statin therapy and the endothelial function parameters in patients with type 2 diabetes mellitus

“…Однако эффективность лекарственных средств может значительно варьировать, так, по данным лите-ратуры [4], резистентность к гиполипидемической тера-пии достигает 75%. Предполагается, что значительный вклад, определяющий индивидуальную вариабельность ответа на лекарственные средства, вносят генетические факторы [4][5][6]. В этой связи направление фармакогене-тики -раздела медицинской генетики и фармакологии, изучающего характер реакций организма на лекар-ственные средства в зависимости от генетически де-терминированных факторов, -приобретает высокую актуальность [5].…”

Polymorphic Variants of the Gene of Interferon Lambda 3 and Features of Immune Response in Children With Chronic Viral Hepatitis C

“…All children were on combined therapy (pegylated interferon + ribavirin). It was found that among the studied polymorphic variants of К линическая реализация принципов персонализи-рованной медицины предусматривает использо-вание генетических исследований для прогноза раз-вития и течения заболевания, а также эффективности проводимой фармакотерапии [1]. Новые возможно-сти в лечении хронического вирусного гепатита С появились в связи с открытием ассоциативной связи полиморфизма локуса ДНК гена IL28B, который по сути является представителем интерферона-лямбда 3 (IFN-λ3) и ответом на лечение интерфероном-α в комбинации с рибавирином [2,3].…”