Peroxisomale Krankheiten

Analyse des PEX1-Gens bei Patienten mit Zellweger-Syndrom: Identifikation einer neuen Deletion und Untersuchung von Polymorphismen in der 5'-untranslatierten Region

“…Die Erkrankung wurde 1964 erstmals durch den Amerikaner Hans Ulrich Zellweger ___________________________________________________________________ an einem Zwillingspaar entdeckt; Goldfischer et al (1973) stellten als Erste fest, dass das 1964 beschriebene Zellweger-Syndrom (Bowen et al 1964) auf das Fehlen von morphologisch detektierbaren Peroxisomen zurückzuführen ist. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit einer geschätzten Inzidenz von 1:100 000 -1:200 000 in Europa (Gärtner und Roscher 2003). auf (Raymond und Moser 1997).…”