Permanent neonatal diabetes mellitus - the importance of diabetes differential diagnosis in neonates and infants

Abstract

Background The differential diagnosis of various types and forms of diabetes is of great practical importance. This is particularly true for monogenic disease forms, where some spectacular applications of pharmacogenetics have recently been described.

Management of diabetes mellitus in infants

“…49 By contrast, onset of diabetes mellitus between 6 months and 24 months is highly suggestive of T1DM, which is found with increasing incidence in very young children. 3,9,27,[62][63][64] The average age at T1DM onset has decreased over the past two decades. 62,63 The annual increase of T1DM cases between 1989 and 2003 was 5.4% in children aged 0-4 years, and incidence trends predict doubling of new cases in this age group until 2020.…”

The personalized approach to neonatal diabetes therapy depending on the genetic defect

“…Медиана уровня HbA 1c до пере-вода составила 8,3% [7,3; 8,5], через 3 мес от момента перевода -6,1% [5,2]. Уровень базального С-пепти-да перед переводом был снижен до неопределяемых значений, через 3 мес после перевода медиана уров-ня базального С-пептида составила 0,9 нг/мл [0,8-1,0].…”

“…

ВВЕДЕНИЕТермин «неонатальный сахарный диабет» (НСД) в на-стоящее время включает группу гетерогенных по этиопа-тогенезу и клинической картине заболеваний, сопрово-ждающихся стойкой (более 2 нед) гипергликемией у детей первых 6 мес жизни [1,2]. В 50% случаев НСД является транзиторным (ТНСД) с развитием ремиссии в течение первых месяцев жизни па-циента, в остальных случаях отмечается перманентное те-чение НСД (ПНСД) [3].

К наиболее частым причинам ПНСД относят функцио-нальные дефекты β-клеток в результате мутаций в генах KCNJ11, ABCC8 [4][5][6], а также преждевременный апоптоз β-клеток вследствие дефекта гена INS [7].

…”

“…Термин «неонатальный сахарный диабет» (НСД) в на-стоящее время включает группу гетерогенных по этиопа-тогенезу и клинической картине заболеваний, сопрово-ждающихся стойкой (более 2 нед) гипергликемией у детей первых 6 мес жизни [1,2]. В 50% случаев НСД является транзиторным (ТНСД) с развитием ремиссии в течение первых месяцев жизни па-циента, в остальных случаях отмечается перманентное те-чение НСД (ПНСД) [3].…”

Low prevalence of glucokinase gene mutations in gestational diabetic patients with good glycemic control

“…Between 1992 and 2009, more than 600 GCK gene mutations were described in different populations (Osbak et al, 2009). GCK heterozygous mutations that reduce enzyme activity lead to MODY-2 diabetes, whereas homozygous mutations causing a complete loss of enzyme activity result in a rare and dangerous type of diabetes known as permanent neonatal diabetes mellitus, in which affected patients have very low birth weight, intrauterine growth retardation, and severe hyperglycemia (Gloyn, 2003;Greeley et al, 2010;Rubio-Cabezas et al, 2011).…”