Periodic Fever Syndrome (Mevalonate Kinase Deficiency, Hyperimmunoglobulinemia D Syndrome) in Children

Abstract

Синдром периодической лихорадки с дефицитом мевалонаткиназы относится к группе наследственных форм периодической лихорадки, отличается ранним началом и относительно благоприятным течением [1][2][3]. Другое, более распространенное его название -синдром гипериммуноглобулинемии D -отражает тот факт, что у больных обычно обнаруживается повышен-ный уровень иммуноглобулина D. Следует заметить, что у некоторых больных с генетически подтвержденным синдромом уровень иммуноглобулина D не повышен. Это прежде всего касается детей в возрасте до 3 лет [4]. Синдром «голландской лихорадки» впервые описал Ван Дер Меер в 1984 г., который обозначил его как сочета-ние фебрильных приступов и высокого уровня иммуно-глобулина D в плазме крови [2]. До сих пор связь между синдромом периодической лихорадки и повышением иммуноглобулина D неясна, но, по-видимому, иммуно-глобулин D не участвует непосредственно в патогенезе болезни. В мировой литературе термины «синдром пери-одической лихорадки с дефицитом мевалонаткиназы» и «синдром гипериммуноглобулинемии D» используются как синонимы. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И ДИАГНОСТИКА СИНДРОМАСиндром периодической лихорадки с дефицитом мева-лонаткиназы отличается ранним началом, в среднем пер-вые 6 мес жизни. Эпизоды высокой лихорадки с ознобами продолжаются 3-7 дней и возникают с периодичностью 1 раз в 2-6 нед [5]. Приступы могут иметь более или менее выраженную периодичность. Факторами, провоцирующи-ми обострения, выступают физическая или эмоциональ-ная нагрузка, либо иммунизация. Фебрильные приступы могут возникать и без видимых причин [6].Чаще всего лихорадка сопровождается одно-или двусторонней, иногда болезненной, шейной лимфоаде-нопатией (98% пациентов), пятнисто-папулезной сыпью (85%), болями в животе (85%), сплено-и гепатомегалией (50%), артралгиями (80%). Очень часто во время лихо-радки возникают рвота и диарея, изменения слизистых оболочек (эрозии слизистой оболочки ротовой полости и половых органов, как при болезни Бехчета), миалгии, боли в горле [3,6].Между лихорадочными приступами самочувствие ребенка удовлетворительное. Ни физикальных,